Question

图1是人类某一类型高胆固醇血症的分子基础示意图（控制该性状的基因位于常染色体上，以D和d表示），根据有关知识回答下列问题：

（1）基因型为_________的人血液中胆固醇含量高于正常人。

（2）调查发现在人群中每1000000人中有一个严重患者，那么正常基因的频率是____________，在正常人群中，该致病基因携带者的频率是_____________。

（3）图2是对该高胆固醇血症和白化病患者家庭的调查情况，Ⅱ-7和Ⅱ-8生一个同时患这两种病的孩子的概率是____，若Ⅱ-7和Ⅱ-8生了一个患严重高胆固醇血症的孩子，其最可能的原因是发生了________。

Answer

（1）Dd和dd （2）999/1000 2/1001 （3）1/18 基因突变

【解析】（1）严重患病个体的细胞膜上没有LDL受体，且严重患病为隐性性状，这说明LDL受体是由显性基因控制的。正常个体（DD）细胞膜上具有较多的LDL受体，可正常吸收血液中的胆固醇；中度患者（Dd）细胞膜上的LDL受体较少，只能吸收少量的胆固醇；重度患者（dd）细胞膜上没有LDL受体，不能吸收血液中的胆固醇。因此基因型为Dd、dd的人血液中胆固醇含量高于正常人。

（2）调查发现在人群中每1000000人中有一个严重患者（dd），即dd的基因型频率为1/1000000,则d的基因频率为1/1000,D的基因频率为1-1/1000=999/1000；则人群中DD的基因型频率=（999/1000）2，Dd的基因型频率=2x999/1000x1/1000，因此正常人群中，该致病基因携带者（Dd）的频率是（2x999/1000x1/1000）/[2x999/1000x1/1000+（999/1000）2]= 2/1001。

（3）分析系谱图可知，如只考虑高胆固醇血症，Ⅱ7（Dd）与Ⅱ8（DD）生一个正常孩子（DD）的概率是1/2；如只考虑白化病，根据Ⅱ6（aa）可知Ⅰ1和Ⅰ2的基因型均为Aa，则Ⅱ7的基因型及概率为1/3AA、2/3Aa；同理Ⅱ8的基因型及概率为1/3AA、2/3Aa，则Ⅱ7与Ⅱ8的孩子患白化病的概率为2/3x2/3x1/4=1/9，因此Ⅱ7与Ⅱ8的孩子同时患这两种病的概率是1/9x1/2=1/18。正常情况下Ⅱ7（Dd）与Ⅱ8（DD）所生孩子不可能患严重高胆固醇血症，若它们生了一个患严重高胆固醇血症的孩子，其最可能原因是发生了基因突变。【考点定位】遗传病类型的判断及发病率的计算

【名师点睛】1．隐性遗传病具有“无中生有”的特点，其中伴X染色体隐性遗传病女性患者的父亲及儿子一定是患者，可判断图中的白化病一定是常染色体隐性遗传病。2．解答复杂自由组合定律的习题时，可将多对性状分别考虑，再利用乘法定律进行计算。