Question

（五）回答下列有关人类遗传病及其内环境稳态的问题

Alport 综合征是一种较为常见的小儿遗传性肾病， 临床表现为血尿、进行性肾功能减退等症状， 常见的遗传方式有 X 连锁显性遗传和常染色体隐性遗传两种。 图为某家系的 Alport 遗传系谱。

1.若该家系Alport综合征是X连锁显性遗传，用字母A/a来表示相关基因，则Ⅰ2号的基因型是_______。

2.若该家系Alport综合征是常染色隐性遗传，Ⅲ16号和其同基因型的女性婚配， 他们的子女患病的概率是_______。

3.根据图可初步判断该家族Alport综合征的遗传方式更可能是_______， 判断的依据是_______。

A．隔代遗传

B．父母正常但子女患病

C．父亲患病，女儿全患病

D．母亲患病，儿子全患病

4.Alport综合征患者的肾小球（血管球）因炎症通透性增加，导致血细胞以及蛋白质能够渗出从而出现血尿和蛋白尿。正常情况下， 尿液中不应出现血细胞，血细胞原本生活的体液环境应为_______。

5.当大量蛋白随尿液排出， 而肝脏合成蛋白供给不足时，易导致组织水肿， 原因是：____________________ 。

Answer

1.XAXa

2.1/4

3.X 连锁显性遗传（ 伴 X 显性）C

4.血浆

5.血浆蛋白质浓度下降， 血浆渗透压降低， 血浆中的水大量进入组织液，导致组织水肿

【解析】试题分析：根据题意中的假设（X连锁显性遗传、常染色隐性遗传），以系谱图中“亲、子代的表现型”为切入点，围绕伴性遗传、基因的分离定律和依据系谱图判断遗传病的类型等知识，进行（1）～（3）小题的解答。理清“内环境的组成成分及其相互关系”的知识，据此以题意“正常情况下尿液中不应出现血细胞”和“大量蛋白随尿液排出、而肝脏合成蛋白供给不足”为切入点，对（4）～（5）小题的问题情境进行解答。

1.若该家系 Alport 综合征是 X 连锁显性遗传，则表现正常的Ⅱ5号的基因型为XaXa，进而推知Ⅰ2 号的基因型是XAXa。

2.若该家系 Alport 综合征是常染色隐性遗传，Ⅱ7号的基因型是aa，进而推知：Ⅲ16 号的基因型为Aa；可见，Ⅲ16 号和其同基因型的女性婚配，他们的子女患病的概率是1/2a×1/2a＝1/4。

3.系谱图显示，Ⅱ7号为Alport 综合征患者，其女儿Ⅲ13 号、Ⅲ14号、Ⅲ15 号均为该病患者，即“依据C选项所示的父亲患病、女儿全患病”可推知：该家族 Alport 综合征的遗传方式更可能是X 连锁显性遗传。

4.正常情况下，血细胞原本生活的体液环境应为血浆。

5.当大量蛋白随尿液排出，而肝脏合成蛋白供给不足时，会导致血浆蛋白质浓度下降，血浆渗透压降低，进而引起血浆中的水大量进入组织液，导致组织水肿。

步骤

现象及结论的口诀记忆

图解表示

第一，确定是否为Y连锁遗传

若系谱图中患者全为男性，而且患者后代中男性全为患者，则为伴Y遗传病；若系谱图中，患者有男有女，则不是伴Y遗传

第二，确定图谱中遗传病是显性遗传还是隐性遗传

“无中生有”为隐性(无病的双亲，所生的孩子中有患者)

“有中生无”为显性(有病的双亲，所生的孩子中有正常的)

第三，确定致病基因位于常染色体上还是位于性染色体上

①子女正常双亲病

②父病女必病，子病母必病

伴X染色体

显性遗传

①子女正常双亲病

②父病女不病或者子病母不病

常染色体

显性遗传

①双亲正常子女病

②母病子必病，女病父必病

伴X染色体

隐性遗传

①双亲正常子女病

②母病子不病或女病父不病

常染色体

隐性遗传

第四，若系谱图中无上述特征，只能从可能性大小方面推测