Question

已知镰刀型红细胞贫血症是由突变引起的，正常基因Hb^A（显），突变基因Hb^S（隐）。患者异常血红蛋白的氧分压低时呈棒状或卷绳状，从而使红细胞由正常的圆饼状变成镰刀形。病重时，大量红细胞受损破裂，发生溶血现象，隐性纯合体往往幼年夭折；杂合子Hb^AHb^S的人，在缺氧时一部分红细胞成为镰刀型，血红蛋白40%是异常的，杂合子的一个突出的特点是有较强的抵抗疟疾的能力。纯合子Hb^AHb^A一切正常。

（1）该段文字描述的一段相对性状是______________________________，其中显性性状是__________。在一般情况下，最容易被淘汰的基因型是__________，其次是__________，因而__________这一基因频率是很低的。

（2）镰刀型贫血病发病的直接原因是__________，从外因看是由于____________________，从内因看根本原因是________________________________________。

（3）在非洲的某些恶性拒疾流行地区，最易被淘汰的基因型是__________，但__________这一基因的频率在这些人群中仍较高，这是因为基因型为__________的个体在选择中有较大的机会保留下来。

（4）以上材料还能说明基因型与表现型的关系是_______________________________。

Answer

红细胞的圆饼状和镰刀型 圆饼状 HbSHbS HbAHbS HbS 蛋白质异常 氧分压低 基因突变 HbSHbS HbS HbAHbS 表现型是基因型与环境共同作用的结果（或在不同条件下，基因型相同，表现型可能不同）

【解析】（1）红细胞的圆饼状和镰刀型是一对相对性状其中显性性状是圆饼状，在一般情况下，最容易被淘汰的是隐性纯合体，基因型是HbSHbS，其次杂合子，基因型是HbAHbS，因而HbS这一基因频率是很低的。

（2）镰刀型贫血病发病的直接原因是蛋白质异常，从外因看是由于氧分压低，从内因看根本原因是基因突变。

（3）在非洲的某些恶性拒疾流行地区，最易被淘汰的基因型是HbSHbS ，由于HbAHbA易患疟疾和Hbs Hbs严重贫血，故杂合子几率很高，故HbS这一基因的频率在这些人群中仍较高。

（4）以上材料还能说明表现型是基因型与环境共同作用的结果。