Question

人类遗传病发病率逐年增高，相关遗传学研究备受关注。根据以下信息回答问题。

注：上图第一代2号，第二代3号，第三代2和3号患甲病；第二代2号两病都患，第三代4号患乙病。

(1)上图为两种遗传病的系谱图，甲病基因用A、a表示，乙病基因用B、b表示，Ⅱ­4无致病基因。甲病的遗传方式为______________________，乙病的遗传方式为____________________。

(2)Ⅱ­2的基因型为____________，Ⅲ­1的基因型为____________。

(3)如果Ⅲ­2与Ⅲ­3婚配，生出正常孩子的概率为______________。

Answer

常染色体显性遗传 伴X染色体隐性遗传 AaXbY aaXBXb 7/32

【解析】本题考查系谱图中遗传病类型的判断及发病率的计算，要求考生明确人类各种单基因遗传病的遗传特点，结合系谱图判断甲、乙两种遗传病的遗传类型，并能运用孟德尔遗传定律分析、推导出相关个体的基因型，能运用孟德尔遗传定律进行相关遗传病发病率的计算，此题难度较大。

(1)结合题意分析系谱图可知，图中Ⅱ­3和Ⅱ­4都不患乙病，但其儿子Ⅲ­4患乙病，且Ⅱ­4无致病基因，说明乙病是伴X染色体隐性遗传病。图中Ⅱ­3患甲病而Ⅱ­4不患甲病，但其女儿Ⅲ­3患甲病，儿子都不患甲病，且Ⅱ­4无致病基因；又Ⅱ­2患甲病妻子正常但子女中仅儿子患甲病，说明甲病是常染色体显性遗传。

(2)根据上述分析可知，Ⅱ­2同时患甲、乙两种病且其母亲和女儿都正常，则其基因型为AaXbY；Ⅲ­1表现正常但其父亲患甲、乙两种病，则其基因型为aaXBXb。

(3)根据上述分析可知，Ⅲ­2仅患甲病，其父亲两种病都患而母亲正常，则Ⅲ­2的基因型为AaXBY。Ⅲ­3仅患甲病且其父亲正常母亲仅患甲病，说明Ⅲ­3的基因型为Aa；又Ⅲ­4患乙病，而其父母均不患乙病，说明Ⅱ­3和Ⅱ­4的基因型分别为XBXb、XBY，Ⅲ­3仅患甲病，因此Ⅲ­3的基因型为XBXB：XBXb=1：1。如果Ⅲ­2与Ⅲ­3婚配，则子代甲病概率为3/4，子代乙病概率为1/2x1/4=1/8，因此Ⅲ­2与Ⅲ­3婚配，生出正常孩子的概率为（1-3/4）x（1-1/8）=7/32。