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(六)回答下列有关人类遗传病的问题。 腓骨肌萎缩症(CMT)是一组神经遗传病,病...

(六)回答下列有关人类遗传病的问题。

腓骨肌萎缩症(CMT)是一组神经遗传病,病情严重者可见小腿和大腿下1/3肌萎缩,并伴有不同程度的感觉障碍。CMT的遗传方式有多种类型,现对甲、乙两个家系的CMT遗传进行了诊断。

1. 甲家系中,共有12名成员有症状且均为男性,该家系无男传男现象,女性携带者没有症状,则初步考虑甲家系的CMT遗传方式最可能是____________________

2. 对甲家系的致病基因分析得知,由于基因突变导致患者CX32蛋白中第205位的氨基酸由天冬酰胺变为丝氨酸,由此造成蛋白功能异常。则造成这种异常的基因突变类型最可能是_____________

A. 基因中插入一个碱基    B. 基因中替换了一个碱基

C. 基因中缺失一个碱基    D. 基因中替换了一个密码子

18是乙家系的CMT(G/g)遗传图谱,其中Ⅱ-3是纯合子。

3. 分析甲、乙两个家系遗传特点,乙家系遗传特点与甲家系遗传特点的不同之处是________

A. 男女均有发病    B. 女性患者多于男性

C. 儿子的致病基因只来自母亲    D. 男女患病机会均等

4. Ⅱ-5的基因型是___________。Ⅱ-5的一个初级卵母细胞中含有_____个致病基因。

5. Ⅱ-10和Ⅱ-11欲再生育一个孩子,可先进行____________,从而估计CMT的再发风险率并提出预防措施。

 

X连锁隐性 B D Gg 2 遗传咨询 【解析】【试题分析】 本题主要考查人类遗传病的相关知识,解题的突破口是梳理各种遗传病的特点、根据系谱图正确判断遗传病的遗传方式。无中生有为隐性,有中生无为显性。隐性遗传看女病,(女患者的)父子(有一个)正常为常隐,(女患者的)父子(全部)患病为伴性(可能性大);显性遗传看男病,(男患者的)母女(有一个)正常为常显,(男患者的)母女(全部)患病为伴性(可能性大)。据此答题。 (1)甲家系中,共有12名成员有症状且均为男性,该家系无男传男现象,说明该病致病基因最可能位于X染色体上。女性携带者没有症状,则初步考虑甲家系的CMT遗传方式最可能是X连锁隐性。 (2)由题意知,由于基因突变导致患者CX32蛋白中第205位的氨基酸由天冬酰胺变为丝氨酸,其他氨基酸的种类和数目不变,由此可推知造成这种异常的基因突变类型最可能是基因中替换了一个碱基,因此,B项正确,A、C项错误;密码子在mRNA上,D项错误。 (3)假设乙家系的CMT为隐性遗传,由于Ⅱ-3是纯合子(GG),则其后代都不会患病,与题图不符,由此可推知乙家系的CMT为显性遗传。根据Ⅰ-2患病,但其女儿Ⅱ-7正常,可推知乙家系的CMT遗传方式为常染色体显性遗传。由第1小题可知,甲家系的CMT遗传方式最可能是X连锁隐性。乙家系遗传特点与甲家系遗传特点的不同之处是男女患病机会均等,故D项正确;男女均有发病是两种遗传方式的共同点,A项错误;女性患者多于男性是X连锁显性遗传病的特点,B项错误;儿子的致病基因只来自母亲是伴X染色体显性和伴X染色体隐性遗传病的共同点,C项错误。 (4)由第3小题分析可知,乙家系的CMT遗传方式为常染色体显性遗传。由Ⅱ-5患病可知其大致的基因型是G_,再根据Ⅱ-5的儿子Ⅲ-16患病(gg),可推知Ⅱ-5的基因型是Gg;Ⅱ-5的一个初级卵母细胞中的染色体已经过复制,所以含有2个致病基因。 (5)Ⅱ-10的基因型是Gg,Ⅱ-11的基因型是gg,如果他们再生育一个孩子,可先进行遗传咨询,从而估计CMT的再发风险率并提出预防措施。  
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考点分析:
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(五)回答有关植物激素调节问题。

同一植株的不同器官或同一器官不同部位的生长素浓度往往不同。图16表示不同生长素浓度下该幼苗各器官的生长效应,图17示水平放置且顶芽优先生长的幼苗,各器官或部位用编号指代。

1.图16中,在生长素浓度为10-6mol/L时,对幼苗的_______生长起促进作用。能够同时促进茎和芽生长的生长素浓度范围是________ mol/L。

2.图17中①的生长素浓度对应图16中的_______点,②的生长素浓度对应图16中的______点。

3.若图17中③的生长素浓度在B点,则④的浓度在图16中的______点左右。为了促进④的生长,可采取的的办法是______________

4.除生长素外,对植物生长、细胞伸长、分裂分化具有促进作用的植物激素有___(多选)。

A. 乙烯    B. 赤霉素    C. 脱落酸    D. 细胞分裂素

5.植物激素在农业生产上有广泛的应用,如用人工合成的生长素类似物涂在没有授粉的番茄雌蕊柱头上获得__________

 

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(四)回答关于人体内环境及其稳态的问题。

如图为人体内肝细胞及其内环境示意图,abcd表示不同的体液。

1. 图中箭头表示内环境中各种物质的移动方向,其中箭头指向有科学性错误的是______

A.     B.

C.     D.

2. 图中c与表4中_______(甲/乙/丙)物质组成与含量相同,判断的依据是c中___(多选)。

4为人体内几种体液的物质组成和含量的测定数据

A. K+ 比b少    B. Na+ 比a多    C. 蛋白质含量比b高    D. 蛋白质含量比a高

3. 人体中细胞外液的酸碱度通常接近中性,分析表中数据可知,对细胞外液酸碱度稳定起调节作用的主要物质是_________

4. 图中可按箭头①方向移动的物质有_________;按箭头③方向移动的物质有_________

   ①糖原    ②乳糜微粒    ③极低密度脂蛋白    ④尿素    ⑤O2    ⑥葡萄糖

 

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(三)回答下列有关生物工程的问题。

糖尿病是一类严重代谢疾病,科学家正研究各种方法欲从根本上彻底治疗糖尿病。如图显示的是体外培养人体胚胎干细胞,诱导其产生胰岛细胞进行糖尿病治疗的部分过程。

1. 图中,从早期胚胎中分离并进行培养的是_____(A/B)细胞,该细胞与发育成患者的受精卵相比____________(多选)。

A. 细胞核中所含遗传信息不同    B. 分裂方式不同

C. 都具有全能性    D. 都能自我更新

2. 图中,进行核移植操作需要________________(多选)。

A. 显微镜    B. 持卵管    C. 注射器    D. 限制酶

3. 将用如图方法获得的胰岛细胞移植入患者体内,可以治疗患者。据此判断此患者患的是_______型糖尿病。

在胰岛B细胞中,当胰岛素原向胰岛素转变的过程中,furin酶可以识别并切除胰岛素原分子中特定的氨基酸序列,从而完成胰岛素的加工,产生具有生物活性的胰岛素。某些糖尿病患者体内合成的胰岛素原结构异常,不能正常完成上述过程。

基因治疗该类患者的方法之一是:将胰岛素基因导入胰岛B细胞以外的细胞,同时导入一些调节因子刺激该细胞再生,使之成为能分泌具生物活性胰岛素的新B细胞。

4. 形成胰岛素的过程中,furin酶能识别并切除相关氨基酸序列,由此推测,该酶的功能更接近于______________

A. 氧化分解酶    B. 逆转录酶

C. 限制酶    D. DNA连接酶

5. 欲使胰岛素基因的表达产物在新的B细胞中能被加工,产生生物活性,正确的操作是____

A. 导入胰岛素基因时,同时导入furin酶基因

B. 导入胰岛素基因后,加入furin酶

C. 使胰岛素基因的表达产物中含furin酶切位点

D. 改造furin酶基因,使其丧失识别和切除功能

 

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(二)回答下列有关微生物的问题。

自生固氮菌是在土壤中能够独立进行固氮的细菌,对于增加土壤中的氮素有重要意义。某研究小组按照下列实验方案(如图)从土壤中分离自生固氮菌株。

1. 下列属于自生固氮菌生物学特征的是__________

A. 具有质膜和核糖体    B. 厌氧型细菌

C. 所需能量由自身的线粒体提供    D. 单细胞真核生物

2. 按功能分,Ⅰ号培养基称为__________培养基;该培养基中应有的营养成分(仅列出了碳氮源)为___________

A. 葡萄糖、硫酸铵    B. 葡萄糖    C. 牛肉膏、蛋白胨    D. 牛肉膏

3. 从配制培养基到制备平板的过程中,不需要的是__________

A. 酒精灯    B. 接种环    C. 灭菌锅    D. 玻璃棒

4. 接种后的平板放在28℃恒温箱培养3-4天,通过观察__________的特征可统计自生固氮菌的种类,但培养时间不宜过长的原因是__________________

草甘膦是目前农业上广泛使用的一种除草剂,其田间推荐使用的中间浓度为C,但未考虑它对固氮微生物的影响,研究小组采用抑菌圈法对此开展研究(见如表)以期为农田合理使用草甘膦提供理论依据

5. 补全表中的实验方案:

如表草甘膦的抑菌圈直径比较

 

 

 

 

 

 

 

_____________

 

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(一)回答下列有关光合作用的问题。

20世纪40年代,科学家用14CO2供给小球藻进行光合作用,最终探明了CO2转化为有机物的途径

(1)图中反应过程进行的场所是___________,该过程伴随的能量变化是_________

A. 光能→活跃化学能    B. 活跃化学能→稳定化学能

C. 光能→稳定化学能    D. 稳定化学能→活跃化学能

(2)如使图中二磷酸核酮糖(C5)的含量快速上升,可以改变的环境条件是_____(多选)。

A. 有光条件下,停止供给CO2    B. 有光条件下,增加供给CO2

C. CO2不变条件下,从明处移到暗处    D. CO2不变条件下,从暗处移到明处

光合作用过程中CO2固定速率也受到叶片中光合产物积累量的影响。研究者选取具有10个棉铃(果实)的棉花植株,按比例去除不同比例数量棉铃,3天后测定叶片中的CO2固定速率以及蔗糖和淀粉含量,结果分别如图11、图12.

(3)由图11可知,本实验中空白对照组植株的CO2固定速率相对值是____________

(4)结合图11、图12分析,随着去除棉铃百分率的提高,叶片光合速率_____________,原因是___________________________________________________

 

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