Question

下图1是一个常染色体遗传病的家系系谱。致病基因（a)是由正常基因（A)序列中一个碱基对的替换而形成的。图2显示的是A和a基因区域中某限制酶的酶切位点。分别提取家系中Ⅰ₁、Ⅰ₂和Ⅱ₁的DNA，经过酶切、电泳等步骤，再用特异性探针做分子杂交，结果见图3。

（1）Ⅱ₂的基因型是______________。Ⅱ₂与男性患者结婚，所生男孩中患病概率为___________。

（2）研究表明，世界不同地区的群体之间，杂合子（Aa)的频率存在着明显的差异。谘简要解释这种现象_________________________。

（3）B和b是一对等位基因。为研究A、a与B、b的位置关系，对若干基因型为AaBb和AABB个体婚配的后代的基因型进行了分析，发现这些后代的基因型只有AaBB和AABb两种。据此,可以判断这两对基因位于__________染色体上,理由是_____________。

（4）基因工程中限制酶的作用是识别双链DNA分子的______________，并切割DNA双链。

（5）根据图2和图3,可以判断分子杂交所用探针与A基因结合的位置位于_____________。

Answer

AA或Aa 1/3 不同环境条件下，选择作用会有所不同（不同地区基因突变频率因环境的差异而不同） 一对同源 基因型AaBb个体只产生Ab、aB两种类型的配子，不符合自由组合规律 特定核苷酸序列 ①与②之间

【解析】试题分析：图1是一个常染色体遗传病的家系系谱．Ⅰ1和Ⅰ2均正常，但他们有一个患病的儿子，即“无中生有为隐性”，说明该病为常染色体隐性遗传病，则Ⅰ1和Ⅰ2的基因型均为Aa，Ⅱ1的基因型为aa，Ⅱ2的基因型为1/3AA或2/3Aa。分析图2：图2显示的是A和a基因区域中某限制酶的酶切位点，其中A基因含有3个该限制酶的酶切位点，而a基因只有2个该限制酶的酶切位点。分析图3：两个基因A含有①②③3个酶切位点，而基因a只含有①③2个酶切位点。Ⅰ1和Ⅰ2的基因型均为Aa，进行分子杂交后只出现1.4kb和1.2kb两种长度的片段，Ⅱ1的基因型为aa，进行分子杂交后只出现1.4kb一种长度的片段，由此可判断分子杂交所用探针与A基因结合的位置位于酶切位点①与②之间。

（1）由以上分析可知，该病为常染色体隐性遗传病，Ⅱ2的基因型为1/3AA或2/3Aa。Ⅱ2与男性患者结婚：后代的患病率是：2/3Aa×aa→1/3aa，所生男孩（性别已确定）中患病概率为1/3。

（2）世界不同地区的群体之间，杂合子（Aa）的频率存在着明显的差异，原因是：①不同地区基因突变频率因环境的差异而不同；②不同的环境条件下，选择作用会有所不同。

（3）基因型为AaBb和AABB个体婚配，后代的基因型只有AaBB和AABb两种，由此可推知，基因AaBb个体只产生Ab、aB两种类型配子，不符合自由组合定律，说明这两对基因位于一对同源染色体上。

（4）基因工程中限制酶的作用是识别双链DNA分子的特定核苷酸序列，并切割DNA双链。

（5）根据图2和图3，可两个基因A含有①②③3个酶切位点，而基因a只含有①③2个酶切位点．Ⅰ1和Ⅰ2的基因型均为Aa，进行分子杂交后只出现1.4kb和1.2kb两种长度的片段，Ⅱ1的基因型为aa，进行分子杂交后只出现1.4kb一种长度的片段，由此可判断分子杂交所用探针与A基因结合的位置位于酶切位点①与②之间。

【点睛】解答本题关键能根据系谱图确定该遗传病的遗传方式及相应个体的基因型，对于第1题第2空的计算要特别注意，容易做错，切记患病男孩(或女孩)概率≠男孩(或女孩)患病概率，计算方法如下：

(1)患病男孩(或女孩)概率：性别在后，可理解为在所有后代中求患病男孩(或女孩)的概率，这种情况下需要乘生男生女的概率1/2。

(2)男孩(或女孩)患病概率：性别在前，可理解为在男孩(或女孩)中求患病孩子的概率，这种情况下不用乘生男生女的概率1/2。