Question

PGD是从体外受精的胚胎中取一到数个细胞或者取第一极体在种植前进行基因分析，然后移植基因正常的胚胎。这种技术极大地改善了染色体异常人群的生育问题，有助于降低自然流产率，提高妊娠质量。

有一对夫妇，妻子有习惯性流产经历，他们接受了PGD调查。图1是PGD分析的细胞中的部分染色体及其原因分布图。图2是已获知的丈夫和妻子细胞中的部分染色体及其基因分布图，对于基因A/a和B/b，妻子是纯合子。

（1）PGD______________（填“能”或“不能”）诊断分析胎儿的数量。

（2）诊断得知这对夫妇不育与染色体结构变异有关，此变异源于丈夫还是妻子？______________属于哪种类型的染色体变异？___________________________________________。

（3）结合图2分析，妻子能否产生染色体正常的卵细胞？__________________________。这对夫妇染色体结构变异虽然导致不育，但其他表现型并未发现异常，为什么？__________________。

Answer

不能 妻子 易位 能 尽管妻子细胞内的染色体发生易位，但是其染色体和基因的数量均未发生改变，（且易位的区段没有涉及相关性状），因此基因表达的性状相同（未出现异常）

【解析】试题分析：由图1可知，左边1对同源染色体发生了染色体结构变异，图2可知，丈夫的染色体没有发生变异，而妻子的1条染色体的片段移接到另一条非同源染色体上，属于易位。

（1）PGD是从体外受精的胚胎中取一到数个细胞或取第一极体进行基因分析，属于分子水平上的研究，不属于个体水平的研究，因此PGD不能诊断分析胎儿的数量。

（2）由图2可知，丈夫的染色体没有发生变异，而妻子的一条染色体的片段移接到另一条非同源染色体上，属于染色体结构变异中的易位，因此这对夫妇不育与妻子有关。

（3）图2可知，当妻子细胞内的2对同源染色体中正常的那2条非同源染色体组合到同一个卵细胞时，就能产生正常的卵细胞。这对夫妇染色体结构变异虽然导致不育，但表现型并未发现异常，因为妻子细胞内的染色体和基因的数量均未发生改变。

【点睛】突破生物变异的“互换”和“缺失”问题：

(1)关于“互换”问题：同源染色体上非姐妹染色单体之间的交叉互换，属于基因重组，参与互换的基因为等位基因；非同源染色体之间的互换，属于染色体结构变异中的易位，参与互换的基因为非等位基因。

(2)关于“缺失”问题：DNA分子上若干“基因”的缺失属于染色体变异；基因内部若干“碱基对”的缺失属于基因突变。