Question

某遗传病为常染色体隐性遗传病，该遗传病是由于编码某种跨膜蛋白的基因缺失了三个碱基对。该遗传病不影响患者的生存及生育能力。对该遗传病进行调查，发病率为1/2500。 下列说法错误的是

A.该常染色体隐性遗传病是基因突变的结果

B.发病率的调查要选择足够多的患者进行调查

C.若随机婚配该地区有99/2500的人其体内细胞有致病基因

D.通过遗传咨询和产前诊断能降低该遗传病的发病率

Answer

B

【解析】A、根据题干信息“该遗传病是由于编码某种跨膜蛋白的基因缺失了三个碱基对”可知，该常染色体隐性遗传病时基因突变的结果，A正确；

B、发病率的调查要选择在人群中随机调查，B错误；

C、若相关基因用A、a表示，则aa为患者，该病的发病率为1/2500，则a的基因频率为1/50，A的基因频率为49/50。该地区基因型为Aa和aa的个体的细胞中都含有致病基因，因此含有致病基因的人占1/50×1/50+2×1/50×49/50=99/2500，C正确；

D、通过遗传咨询和产前诊断能降低该遗传病的发病率，D正确。

【考点定位】常见的人类遗传病；人类遗传病的监测和预防

【名师点睛】1、调查人类遗传病时，最好选取群体中发病率相对较高的单基因遗传病，如色盲、白化病等；若调查的是遗传病的发病率，则应在群体中抽样调查，选取的样本要足够的多，且要随机取样；若调查的是遗传病的遗传方式，则应以患者家庭为单位进行调查，然后画出系谱图，再判断遗传方式。

2、遗传病的监测和预防

（1）产前诊断：胎儿出生前，医生用专门的检测手段确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病，产前诊断可以大大降低病儿的出生率。

（2）遗传咨询：在一定的程度上能够有效的预防遗传病的产生和发展。