Question

下图表示人体内苯丙氨酸的代谢途径。请据图回答下列问题：

（1）患白化病的原因是人体内缺乏酶________（填数字）。尿黑酸在人体内积累会使人的尿液中含有尿黑酸，人患尿黑酸症的原因是人体内缺乏酶___________（填数字）。

（2）通过白化病患者的例子可以看出，基因对性状的控制途径是___________。

（3）苯丙酮尿症的致病基因位于_______染色体上。已知人群中有正常人和男女患者，请通过调查验证你的结论。

①在人群中随机调查_________，若___________，可以验证该结论。

②可选择调查多对__________夫妇，若________，可以验证该结论。

Answer

（1）5 3

（2）基因是通过控制酶的合成来控制代谢过程，从而控制生物体的性状

（3）常 ①患病的性别比例 患病的男女比例相同

②女性患者和男性正常 后代男女中均有患者。

【解析】

试题分析：（1）分析图示可知：酶⑤能将酪氨酸转化为黑色素，若酶5缺乏则会导致白化病的发生。酶③能将尿黑酸转化为乙酰乙酸，若酶③缺乏，会导致尿黑酸在人体内积累进而使人的尿液中含有尿黑酸，这种尿液暴露于空气中变成黑色，称为尿黑酸症。

（2）白化病患者的例子可以说明：基因是通过控制酶的合成来控制代谢过程，从而控制生物体的性状。

（3）苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传病，其致病基因位于常染色体上，与性别无关，其遗传特点是：①男女患病概率相等；②隐性纯合发病，隔代遗传。欲通过调查验证该结论，①调查发病率，可在人群中随机调查患病的性别比例，若患病的男女比例相同，可以验证该结论；②调查遗传方式，需对“患者家系”展开调查，可选择女性患者和男性正常的夫妇进行调查，若后代男女中均有患者，则可以验证该结论。

考点：本题考查人类遗传病、基因对性状的控制的相关知识，意在考查学生能从题图中提取有效信息并结合这些信息，运用所学知识与观点，通过比较、分析与综合等方法对某些生物学问题进行解释、推理，做出合理的判断或得出正确结论的能力。