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(6分)由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的苯丙氨酸代谢障碍,是一种严重的单基因遗传病...

6分由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的苯丙氨酸代谢障碍,是一种严重的单基因遗传病,称为苯丙酮尿症PKU,正常人群中每70人有l人是该致病基因的携带者显、隐性基因分别用A、a表示。图1是某患者的家族系谱图,其中Ⅱ1、Ⅱ2、Ⅱ3及胎儿Ⅲ1羊水细胞的DNA经限制酶MspⅠ消化,产生不同的片段kb表示千碱基对,经电泳后用苯丙氨酸羟化酶cDNA探针杂交,结果见图2。请回答下列问题:

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11、Ⅱ1的基因型分别为        

2依据cDNA探针杂交结果,胎儿Ⅲ1的基因型是        。Ⅲ1长大后,若与正常异性婚配,生一个正常孩子的概率为        

3若Ⅱ2和Ⅱ3生的第2个孩子表型正常,长大后与正常异性婚配,生下PKU患者的概率是正常人群中男女婚配生下PKU患者的        倍。

4已知人类红绿色盲症是伴X染色体隐性遗传病致病基因用b表示,Ⅱ2和Ⅱ3色觉正常,Ⅲ1是红绿色盲患者,则Ⅲ1两对基因的基因型是         。若Ⅱ2和Ⅱ3再生一正常女孩长大后与正常男性婚配,生一个红绿色盲且为PKU患者的概率为        

 

(1)Aa、aa (2)Aa 279/280 (3)46.67 (4)AaXbY l/1680 【解析】 试题分析: (1)分析系谱图可知,患病女儿的双亲均表现正常,则该病是常染色体隐性遗传病,所以Ⅱ1为患者,其基因型为aa,Ⅰ1的基因型为Aa。 (2)根据上述分析结合图2可知,图2的cDNA探针杂交结果中,上面一行条带代表基因A,下面一行条带代表基因a,因此该cDNA探针杂交结果表明,Ⅱ2的基因型为Aa,Ⅱ3的基因型为Aa,胎儿Ⅲ1的基因型是Aa;Ⅲ1长大后,若与正常异性(正常人群中每70人有l人是该致病基因的携带者)婚配,生一个正常孩子的概率为1-1x1/70x1/4=279/280。 (3)根据上述分析可知,Ⅱ2的基因型为Aa,Ⅱ3的基因型为Aa,若Ⅱ2和Ⅱ3生的第2个孩子表型正常(基因型为AA:Aa=1:2),长大后与正常异性(正常人群中每70人有l人是该致病基因的携带者)婚配,生下PKU患者的概率是2/3x1/70x1/4=1/420,正常人群中男女婚配生下PKU患者的概率是1/70x1/70x1/4= 1/19600,所以第2个孩子长大后与正常异性婚配,生下PKU患者的概率是正常人群中男女婚配生下PKU患者的46.47倍。 (4)根据题意,Ⅱ2和Ⅱ3色觉正常,Ⅲ1是红绿色盲患者,则Ⅱ2的基因型为AaXBY,Ⅱ3的基因型为AaXBXb, Ⅲ1两对基因的基因型是AaXbY。若Ⅱ2和Ⅱ3再生一正常女孩,则该女孩的基因型为AA:Aa=1:2, XBXB: XBXb =1:1,所以该女孩长大后与正常男性婚配,生一个红绿色盲且为PKU患者的概率为(2/3x1/70x1/4)x(1x1/2x1/2)=1/1680。 考点:本题考查基因探针的应用系谱图中遗传病类型的判断及发病率的计算等相关知识,意在考查考生能理解所学知识的要点,把握知识间的内在联系;能从图表中获取有效信息,运用所学知识与观点,通过比较、分析与综合等方法对某些生物学问题进行解释、推理,做出合理判断的能力;能用文字、图表以及数学方式等多种表达形式准确地描述生物学方面的内容的能力。  
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考点分析:
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某医院病理室为确诊一患者的肿瘤是良性的还是恶性的,切取了小块肿瘤组织进行培养。请回答下列问题:

1培养之前,肿瘤组织必须先用     等处理成单个细胞。

2若开始培养时取一滴培养液观察,有100个肿瘤细胞,经过24 h培养后取一滴稀释100倍后,再取一滴设三次“一滴”等量观察,发现有64个肿瘤细胞,此肿瘤的细胞周期约为   h。

3与正常细胞相比,在显微镜下可见明显增多的细胞器是         填两项

4某科研单位研制出一种新型药物X,据说对此类肿瘤有较好的疗效,请你设计一个方案加以验证。写出你所设计的实验步骤:

①将相同的培养液分为相等的两份,一份               ,另一份       

                                                               

③放在相同的条件下培养,                                        

 

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科研人员利用胚胎干细胞ES细胞对干扰素基因缺失小鼠进行基因治疗。其技术流程如下图:

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1步骤①的技术名称是   

2将基因导入ES细胞而不是导入到上皮细胞是因为ES细胞具有   

3步骤③中,需要构建含有干扰素基因的     。由于DNA复制时,子链只能由5′向3′方向延伸,故构建前利用PCR技术扩增干扰素基因时,可以从下图A、B、C、D四种单链DNA片段中选取           作为引物。对干扰素基因片段和质粒进行酶切时,可选用限制酶的组合为       

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4将步骤③获得的ES细胞在荧光显微镜下观察,选择发    色荧光的细胞进行体外诱导。为检测干扰素基因是否表达,可以采用    的方法。

 

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为了提高绿色植物的生态效益,研究者做了相关实验并绘出如下三幅图。请回答下列问题:

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1光照条件下,图1中的②上进行的生理过程产生的物质有       ,空气中CO2浓度变化时首先会影响图1的[  ]中化学反应的速率[ ]中填数字序号

2图2中的曲线表示在CO2充足的条件下测得的某植物光合速率与光照强度、温度之间的关系。据图分析可知,在光照强度为4klx之前,影响光合速率的主要环境因素为      ,由此实验结果可推测出该植物进行光合作用的最适温度范围是在      ℃之间。

3图3表示该植物夜间在O2浓度分别为a、b、c、d时,CO2释放量和O2吸收量的关系。假定细胞呼吸的底物都是葡萄糖,在O2浓度为d时细胞的呼吸方式是      ,当O2浓度为a时,无氧呼吸消耗的葡萄糖是有氧呼吸消耗的葡萄糖的     倍。

4研究者还对该植物不同光照条件下的其他生理指标进行了检测,结果见下表,请分析回答:

光照强度

叶色

平均叶面积cm2

气孔密度个/mm2

净光合速率[μmol CO2/m2·s]

浅绿

136100%

826100%

433100%

绿

203149%

76893%

41796%

深绿

284209%

75291%

38789%

注:括号内的百分数以强光照的数据作为参考

与弱光下相比,强光下平均每片叶的气孔总数     填“较多”或“较少”,对强光下生长的该种植物适度遮阴,持续观测叶色、叶面积和净光合速率这三个指标中,最先发生改变的是          

 

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某研究小组进行某植物的栽培试验,图1表示在适宜的光照、CO2浓度等条件下测得的光合曲线和黑暗条件下的呼吸曲线;图2为在恒温密闭玻璃温室中,连续24h测定温室内CO2浓度及植物CO2吸收速率变化曲线。据图分析,下列说法中错误的是    

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A图1中,当温度达到55时,植物光合作用相关的酶失活

B6h时图2叶肉细胞产生[H]的场所有叶绿体、线粒体和细胞质基质等

C18h时图2叶肉细胞中叶绿体产生的O2量大于线粒体消耗的O2

D该植株在进行光合作用且吸收CO2的量为0时,在两图中的描述点共有4个

 

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甲、乙两种单基因遗传病分别由基因A、a和D、d控制,图一为两种病的家系图,图二为Ⅱ10细胞中两对同源染色体上相关基因定位示意图。下列有关叙述正确的是   

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A甲病为常染色体显性遗传病

B6个体的基因型为aaXDXd

C13个体是杂合子的概率为1/2

D12与Ⅲ14婚配后代正常的概率为5/24

 

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