Question

（16分）遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素，请完成下列有关遗传病题：

（1）如图曲线表示各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险，请分析回答：图中多基因遗传病的显著特点是                             。除此之外，多基因遗传病还具有在群体中发病率较           的特点。

（2）AS综合征是一种由于患儿脑细胞中UBE3A蛋白含量缺乏导致的神经系统发育性遗传病。父、母方第15号染色体上相关基因的作用机理分别如下图所示。请分析回答以下问题：

①研究表明，人体非神经组织中的来自母方或父方的UBE3A基因都可以正常表达，只在神经组织中UBE3A基因表达才会被抑制，说明该基因的表达具有               性。

②UBE3A蛋白是泛素－蛋白酶体的核心组分之一，后者可特异性“标记”P₅₃蛋白并使其降解。由此可知AS综合征患儿脑细胞中P₅₃蛋白积累量较              。细胞内蛋白质降解的另一途径是通过                (细胞器)来完成的。

③动物体细胞中某对同源染色体多出一条的个体称为“三体”。现产前诊断出一个15号染色体为“三体”的受精卵是由正常卵细胞与异常精子受精形成的，其UBE3A基因全部正常。该受精卵可随机丢失一条15号染色体而完成胚胎发育，则发育成AS综合征患者的几率是                 (不考虑基因突变，请用分数表示)。为避免生出三体患者，可采用       手段进行产前诊断。

（3）丙种球蛋白缺乏症(XLA)是一种伴X染色体隐性遗传病，某家族中的XLA男性患者在未接受有效治疗的前提下，一部分幼年夭折，一部分能活到四、五十岁。请分析出现这种情况可能的原因：                                                          。

Answer

（16分）

（1）成年人发病几率显著增加 高

（2）①选择性（或答：“组织特异”，“组织选择”，“细胞特异”，“细胞选择”） ②多（高） 溶酶体 ③1/3 羊水检查

（3）该致病基因的表达受到环境因素的影响；（其他基因的表达与该致病基因的表达相关或其它合理答案）

【解析】

试题分析：（1）分析曲线图可知，多基因遗传病的显著特点是成年人发病几率显著增加。此外多基因遗传病还具有在群体中发病率较高的特点。

（2）①依题意，来自母方或父方的UBE3A基因都可以在人体非神经组织中正常表达，只在神经组织中UBE3A基因表达才会被抑制，说明该基因的表达具有选择性。

②依题意：UBE3A蛋白是泛素－蛋白酶体的核心组分之一，后者可特异性“标记”P53蛋白并使其降解，而AS综合征患儿脑细胞中UBE3A蛋白含量缺乏，由此可知AS综合征患儿脑细胞中P53蛋白积累量较多；溶酶体中含有多种水解酶，可以使细胞中蛋白质降解。

③依题意，该“三体”的受精卵是由正常卵细胞与异常精子受精形成的，其UBE3A基因全部正常，即三体的15号染色体中有两条来自父亲，一条来自母亲。由于受精卵可随机丢失一条15号染色体而完成胚胎发育，则剩下的两条15号染色体组成有两种情况：一条来自母亲，另一条来自父亲，这种情况出现的概率为2/3；两条15号染色体都来自父方，这种情况出现的概率为1/3。如果两条15号染色体都来自父方，UBE3A基因无法表达，会导致AS综合症，因此受精卵发育成AS综合症的概率为1/3。为避免生出三体患者，可采用羊水检查手段进行产前诊断。

（3）丙种球蛋白缺乏症(XLA)是一种伴X染色体隐性遗传病，某家族中的XLA男性患者在未接受有效治疗的前提下，一部分幼年夭折，一部分能活到四、五十岁，其可能的原因是：该致病基因的表达受到环境因素的影响，也可能是其他基因的表达与该致病基因的表达相关。

考点：本题考查人类遗传病、生物变异、减数分裂、基因和蛋白质与性状的关系的相关知识，意在考查学生能理解所学知识的要点，把握知识间的内在联系，能从课外材料中获取相关的生物学信息，并能运用这些信息，结合所学知识解决相关的生物学问题的能力。