Question

下列有关人类遗传病的说法正确的是（　　）

A. 环境因素对多基因遗传病的发病无影响

B. 染色体结构的改变不会导致遗传病

C. 调查抗维生素D佝偻病的发病率应在患者家族中进行

D. 红绿色盲基因在女性人群中出现的概率大约等于男性人群

Answer

D

【解析】

1、人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病：

（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴X染色体隐性遗传病（如血友病、色盲）、伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）；

（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病；

（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）。

2、多基因遗传病：

（1）概念：由两对以上等位基因控制的人类疾病。

（2）特点：①易受环境因素的影响；②在群体中发率较高；③常表现为家族聚集。

（3）实例：腭裂、无脑儿、青少年型糖尿病、原发性高血压等。

3、调查人类遗传病时，最好选取群体中发病率相对较高的单基因遗传病，如色盲、白化病等；若调查的是遗传病的发病率，则应在群体中抽样调查，选取的样本要足够的多，且要随机取样；若调查的是遗传病的遗传方式，则应以患者家庭为单位进行调查，然后画出系谱图，再判断遗传方式。

多基因遗传病易受环境因素的影响，A错误；染色体结构的会导致染色体结构异常遗传病，如猫叫综合征，B错误；调查抗维生素D佝偻病的发病率应在人群中随机调查，C错误；红绿色盲属于伴X染色体隐性遗传病，其特点之一是男患者多于女患者，但红绿色盲基因在女性人群中出现的概率大约等于男性人群，D正确；故选D。