Question

眼皮肤白化病（OCA）是一种与黑色素合成有关的疾病，该病患者的白化症状可表现在虹膜、毛发及皮肤。如图为黑色素细胞结构示意图。请分析并回答以下问题。

（1）据图可知，黑素体是一个具膜的结构，其膜的来源主要是______。黑色素中的酪氨酸酶等能催化黑色素的生成。请写出细胞中控制酪氨酸酶合成、加工，最终进入黑素体过程的完整示意图（用文字和箭头表示。必要时，箭头上及文字下方应有明确标注说明）：______→黑素体。

（2）在分析某个近亲婚配家庭的该病遗传系谱时发现，一个患病女孩的双亲正常，推断该病的遗传方式为______遗传。

（3）遗传学家对OCA的类型及发病原因进行了进一步研究，结果如表：

类型	染色体	原因	性状
OCA1	11号	酪氨酸酶基因突变	虹膜、毛发、皮肤均呈现白色
OCA2	15号	P基因突变

①OCA₁有突变类型A型和B型之分，体现了基因突变具有______特点。A型患者毛发均呈白色，B型患者症状略轻，说明突变基因编码的酪氨酸酶的活性在______型患者的黑色素细胞中相对较强些。

②P蛋白（由P基因控制合成）缺乏的黑色素细胞中黑素体pH值异常，但酪氨酸酶含量正常，推测OCA₂患病原因是：黑素体内的pH变化导致______。

（4）在黑色素细胞中，黑色素的形成要经历几个关键步骤：

苯丙氨酸酪氨酸黑色素

综合前面提供的信息，以下叙述错误的是______。

A．酶A是由P基因控制合成的

B．酶A和酶B都与黑色素合成有关

C．控制酶B合成的基因在11号染色体上

D．OCA的产生是多个基因共同控制的结果

Answer

高尔基体 酪氨酸酶基因mRNA酪氨酸酶→内质网（加工）→囊泡→高尔基体（修饰加工） 常染色体隐性 不定向性 B 酪氨酸酶活性降低 A

【解析】

据图分析可知，黑素体来自高尔基体形成的膜泡，黑素体中能形成黑色素颗粒，说明黑素体中含有催化黑色素形成的酶；高尔基体形成黑素体向细胞膜移动，通过细胞膜将黑色素颗粒释放出来，体现了生物膜具有一定的流动性的结构特点。

（1）据图可知，黑素体是一个具膜的结构，其膜的来源主要是高尔基体；络氨酸酶的化学本质是蛋白质，其是由相关基因通过转录和翻译控制合成的，翻译的场所是核糖体，还需要内质网和高尔基体的加工，因此细胞中控制酪氨酸酶合成、加工，最终进入黑素体过程的完整过程为：酪氨酸酶基因mRNA酪氨酸酶→内质网（加工）→囊泡→高尔基体（修饰加工）→黑素体。

（2）根据题意分析，正常的双亲生出了一个女儿患病，说明该病的遗传方式为常染色体隐性遗传。

（3）①根据题意分析，OCA1有突变类型A型和B型之分，说明基因突变具有不定向性特的点；A型患者毛发均呈白色，B型患者症状略轻，说明突变基因编码的酪氨酸酶的活性在B型患者的黑色素细胞中相对较强些。

②P蛋白缺乏的黑色素细胞中黑素体pH值异常，但酪氨酸酶含量正常，说明酪氨酸酶活性低，可能是PH影响酪氨酸酶的活性。

（4）酶A可能是由P基因控制合成的，酶A不肯定是由P基因控制合成的，A错误；黑色素的合成需要酶A和酶B，因此酶A和酶B都与黑色素合成有关，B正确；控制酶B合成的基因是酪氨酸酶基因，在11号染色体上，C正确；OCA的产生是多个基因共同控制的结果，D正确。