Question

下图为某家族甲、乙两种遗传病的系谱图。甲病由一对等位基因(A、a)控制，乙病由另一对等位基因(B、b)控制，两对等位基因独立遗传。已知Ⅲ₄携带甲病的致病基因，正常人群中甲病基因携带者的概率为4%。下表是①～④群体样本有关乙病调查的结果，请分析题意回答下列有关问题：

乙病遗传情况调查表

类别	①	②	③	④
父亲	+	-	+	-
母亲	-	+	+	-
儿子	+、-	+	+	-
女儿	+、-	-	+	-

注：每类家庭人数近200人。表中：“+”为发现该病症表现者，“-”为正常表现者

（1）据图分析，甲病的遗传方式为________，判断乙病的遗传方式要根据系谱图及表中的____类家庭。

（2）Ⅲ₃的两对等位基因均为杂合的概率为_______。

（3）若Ⅳ₁与一个正常男性结婚，则他们生一个只患乙病男孩的概率是____________。

（4）下列属于遗传咨询范围的有___________。

A．详细了解家庭病史               B．对胎儿进行基因诊断

C．推算后代遗传病的再发风险率     D．提出防治对策和建议

（5）若Ⅰ₁同时患线粒体肌病（由线粒体DNA异常所致），则Ⅱ₂、Ⅱ₃________（填“均患该病”、“均不患该病”或“无法确定”）。若Ⅲ₂同时患克氏综合征，其性染色体为XXY，其两条X染色体分别来自外祖父和外祖母，说明Ⅲ₂患克氏综合征的原因是________________________________________。

（6）假设乙病遗传情况调查中共调查800人（其中男性400人，女性400人），调查结果发现患者25人（其中男性20人，女性5人），如果在该人群中还有15个携带者，则b基因的频率是_____________。

Answer

常染色体隐性遗传 ② 2/3 497/4000 ACD 均患病 形成卵细胞过程中的减数第一次分裂两条X染色体未分离 3.75%

【解析】

分析系谱图：Ⅱ1和Ⅱ2都不患甲病，但他们有一个患甲病的儿子（Ⅲ2），说明甲病是隐性遗传病，但Ⅰ1的儿子正常，说明甲病是常染色体隐性遗传病。Ⅲ3和Ⅲ4都不患乙病，但他们有患乙病的孩子，说明乙病是隐性遗传病，可能是常染色体隐性遗传病，也可能是伴X染色体隐性遗传病。

（1）根据系谱图分析可知：甲病是常染色体隐性遗传病，乙病是隐性遗传病。乙病为隐性遗传病，可能是常染色体隐性遗传病，也可能是伴X染色体隐性遗传病，再结合表格中②号家庭中“母病子病，父正女正”的特点可知，该病为伴X染色体隐性遗传病。

（2）就甲病而言，Ⅲ3的父母均为Aa，则其基因型及概率为1/3AA、2/3Aa；就乙病而言，Ⅲ3的基因型为XBXb。因此，Ⅲ3两对等位基因均为杂合的概率为2/3×1=2/3。

（3）从患甲病角度分析，Ⅲ-3的基因型及概率为1/3AA、2/3Aa，Ⅲ-4携带甲遗传病的致病基因，则Ⅲ-4的基因型为Aa，可推知后代为AA的概率为1/3×1/2+2/3×1/4=1/3，Aa的概率为1/3×1/2+2/3×1/2=1/2，则Ⅳ1为Aa的概率为Aa/（AA+Aa）=3/5。正常人群中甲病基因携带者的概率为4%，因此Ⅳ1与人群中一个正常男性结婚，后代患甲病的概率为3/5×4%×1/4=3/500；从患乙病角度分析，Ⅲ-3的基因型为XBXb，Ⅲ-4不携带乙遗传病的致病基因，则Ⅲ-4的基因型为XBY，可推知Ⅳ1的基因型及概率为1/2XBXb、1/2XBXB，其与正常男性婚配，后代患乙病的概率为1/2×1/4=1/8。因此，若Ⅳ1与一个正常男性结婚，则他们生一个只患乙病男孩的概率是（1-3/500）×1/8=497/4000。

（4）遗传咨询的内容和步骤：医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断；分析遗传病的传递方式；推算出后代的再发风险率；向咨询对象提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等。因此，属于遗传咨询范畴的有ACD。
（5）线粒体中DNA的遗传特点是母系遗传，即母病子全病。因此，若Ⅰ1同时患线粒体肌病（由线粒体DNA异常所致），则Ⅱ2、Ⅱ3均患病。若Ⅲ2同时患克氏综合征，其性染色体为XXY，其两条X染色体分别来自外祖父和外祖母，说明Ⅲ2的两条X染色体都来自母亲，且为一对同源染色体，则其患克氏综合征的原因是形成卵细胞过程中的减数第一次分裂两条X染色体未分离。
（6）假设乙病遗传情况调查中共调查800人（其中男性400人，女性400人），调查结果发现患者25人（其中男性20人，女性5人），如果在该人群中还有15个携带者，则b基因的频率是b/（B+b）=（20+5×2+15）/（400+400×2）×100=3.75%。