Question

回答下列关于人类遗传病的问题。

亨延顿舞蹈病和血友病、白化病都是单基因遗传性疾病，亨延顿舞蹈病患者常于症状出现后的4〜20年间死亡。

（1）血友病的遗传方式分析，若女儿患病，则双亲的可能情况是__________(多选）。

A.双亲都患病       

B.父亲患病母亲不患病

C.双亲都不患病     

D.母亲患病父亲不患病

对某个家系调查发现：一对表现型正常的夫妇生出了一个表现型正常的儿子和一个患血友病的女儿，如图所示。

（2）此分析，该女儿患有血友病的可能原因有_____________ (多选）。

A.I-1和I-2同时发生了基因突变

B.I-1和I-2都是致病基因的携带者

C.I-1发生了基因突变，I-2是致病基因的携带者

D.I-2发生了基因突变，I-1是致病基因的携带者

某对夫妇中，丈夫为白化病患者而非血友病患者，妻子为血友病患者而肤色正常。他们的儿子患有白化病同时患有血友病。

（3）画出该家系的系谱图_____________（注意用不同方式标注白化病和血友病患者），并以A—a表示白化病，B-b表示血友病，标注出父亲和妻子的相关基因型。

对某个亨延顿舞蹈病家系调查结果如图所示。

（4）此能够确定：亨廷顿舞蹈病的遗传方式不可能是___________。

①伴X隐性遗传       

②伴X显性遗传

③常染色体显性遗传   

④常染色体隐性遗传

⑤伴Y染色体显性遗传 

⑥伴Y染色体隐性遗传

Answer

A、B A、C ①②⑤⑥

【解析】分析：白化病属于单基因常染色体隐性遗传病，血友病属于单基因伴X染色体隐性遗传病。而亨廷顿舞蹈病的遗传方式需要从遗传系谱图中推测判断，排除不可能的遗传方式。

（1）血友病属于伴X染色体隐性遗传病。若女儿患病（设为XbXb），由于其两条Xb染色体由双亲各遗传来一条，所以其父亲的基因型为XbY,母亲的基因型可能为X—Xb,由此可知父亲一定患血友病，母亲可能患血友病，也可能是携带者。综上分析，A、B正确。

（2）根据（1）中的分析推断，正常情况下患病女儿（设为XbXb）的两条Xb染色体由双亲各遗传来一条，所以其父亲的基因型为XbY,母亲的基因型可能为X—Xb。但系谱图显示，双亲都是正常的，说明至少其父亲产生精子的过程中有基因突变，母亲可能发生了相同的基因突变，也可能是携带者。综上分析，A、C正确。

（3）绘制遗传系谱图要注意：其一是夫妇双方的表示“□——○”；其二是主要题目的两点要求，一是用不用方式标注白化病和血友病患者，二是标注出父亲和妻子的相关基因型。

（4）分析亨延顿舞蹈病家系图谱可知：男女都有患者，说明该遗传病一定不是伴Y染色体遗传病；若为伴X染色体显性遗传，则2号患病，其女儿一定患病，但图谱中2号的女儿中有正常个体，所以该遗传病一定不是伴X染色体显性遗传。若为伴X染色体隐性遗传，7号患病，则其儿子一定患病，但7号的儿子有正常个体，所以该遗传病一定不是伴X染色体隐性遗传。综上分析，符合题意的答案有①②⑤⑥。

【点睛】本题关键要注意三种单基因遗传病的遗传方式：白化病和血友病最好能识记它们的遗传方式，而亨延顿舞蹈病需要结合系谱图分析。其中分析思路的关键是从伴X染色体的遗传特征入手，即伴X显性遗传病，男病者的女儿和母亲必病；伴X隐性遗传病，女病者的父亲和儿子必病。