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Tay-Sachs病是一种单基因隐性遗传病,患者的一种溶酶体酶完全没有活性,导致...

Tay-Sachs病是一种单基因隐性遗传病,患者的一种溶酶体酶完全没有活性,导致神经系统损坏,患者通常在4岁前死亡。在中欧某地区的人群中,该病发病率高达1/3600。下列相关叙述不正确的是    

ATay-Sachs病的致病基因通过杂合子在亲子代间传递

B禁止近亲结婚能显著降低Tay-Sachs病的发病率

C该病杂合子不发病是因为显性基因抑制了隐性基因的表达

D在中欧该地区约30人就有一个该病致病基因的携带者

 

C 【解析】A、Tay-Sachs病是一种单基因隐性遗传病,该病的致病基因通过杂合子在亲子代之间传递,A正确; B、禁止近亲结婚能显著降低Tay-Sachs病的发病率,B正确; C、Tay-Sachs病是一种单基因隐性遗传病,该病杂合子不发病是因为显性基因表达,而隐性基因不表达,并不是因为显性基因抑制了隐性基因的表达,C错误; D、Tay-Sachs病是一种单基因隐性遗传病,相关基因用A、a表示.在中欧某地区的人群中,该病发病率高达1/3600,即aa=1/3600,则a=1/60,A=59/60,根据遗传平衡定律,该地区携带者(Aa)的概率为2×1/60×59/60≈1/30,即在中欧该地区约30人中就有一个该病致病基因的携带者,D正确 【考点定位】常见的人类遗传病 【名师点睛】分析题文:Tay-Sachs病是一种单基因隐性遗传病,相关基因用A、a表示.在中欧某地区的人群中,该病发病率高达1/3600,即aa=1/3600,则a=1/60,A=59/60.  
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考点分析:
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近年诞生的具有划时代意义的CRISPR/Cas9基因编辑技术可简单、准确地进行基因定点编辑。其原理是由一条单链向导RNA引导核酸内切酶Cas9到一个特定的基因位点进行切割。通过设计向导RNA中20 个碱基的识别序列,可人为选择DNA上的目标位点进行切割。下列相关叙述错误的是    

ACas9蛋白由相应基因指导在核糖体中合成

B向导RNA中的双链区遵循碱基配对原则

C向导RNA可在逆转录酶催化下合成

D若α链剪切点附近序列为……TCCAGAATC……

则相应的识别序列为……UCCAGAAUC……

 

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下图①~③分别表示人体细胞中发生的3种生物大分子的合成过程。据图分析正确的是    

A过程①和②发生的主要场所相同且均需要解旋酶

B能发生过程②和③的细胞不一定能发生过程①

C过程③核糖体移动方向是从左到右,氨基酸h只能由该tRNA转运

D人体不同组织细胞的相同DNA进行过程②时启用的起始点都相同

 

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果蝇经射线辐射处理后,其X染色体上可发生隐性突变,基因纯合时可以引起胚胎致死根据隐性纯合子的死亡率,隐性致死突变分为完全致死突变和不完全致死突变将经射线辐射后的一只雄果蝇与野生型纯合雌果蝇交配得到F1,将Fl单对交配,分别饲养,根据F2的表现型及比例推测待测果蝇的变异情况如下图所示。下列说法不正确的是    

A若不发生突变,则F2中雄蝇无隐性突变体

B若发生隐性突变,则F2中显性性状:隐性性状=3:1

C若发生隐性完全致死突变,则F2中雌:雄=2:1

D若发生隐性不完全致死突变,则F2中雌:雄介于1:1和2:1之间

 

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某致病基因h位于X染色体上,该基因和正常基因H中的某一特定序列经 Bcl酶切后,可产生大小不同的片段如图1,bp 表示碱基对据此可进行基因诊断。图2为某家庭该病的遗传系谱下列叙述正确的是

Ah基因特定序列中BclI酶切位点的消失是碱基序列改变的结果

B-1的基因诊断中只出现142bp片段,其致病基因来自母亲

C-2的基因诊断中出现142bp,99bp和43bp三个片段,其基因型为XHXh

D-3的丈夫表现型正常,其儿子的基因诊断中出现142bp片段的概率为1/2

 

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下列关于探索DNA是遗传物质实验的相关叙述,正确的是    

A格里菲思实验中肺炎双球菌R型转化为S型是基因突变的结果

B格里菲思实验证明了DNA是肺炎双球菌的遗传物质

C赫尔希和蔡斯实验中T2噬菌体的DNA是用32P直接标记的

D赫尔希和蔡斯实验证明了DNA是T2噬菌体的遗传物质

 

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