Question

遗传性周期性共济失调是致病基因导致细胞膜上正常钙离子通道蛋白结构异常，从而使正常钙离子通道的数量不足，造成细胞功能异常。患者发病的分子机理如图所示。请回答：

（1）图中过程①需要的酶及其作用的化学键分别是        、             ；正常基因和致病基因通过①过程得到产物的长度是一样的，但致病基因控制合成的异常多肽链较正常多肽链短，致病基因的形成是因正常基因发生了            方式的突变。观察分子机理图示可知，遗传性周期性共济失调的致病基因控制性状的方式是                      。

（2）如果细胞的核仁被破坏，会直接影响图中             （填结构名称）的形成。

（3）在研究遗传性周期性共济失调发病分子机理的过程中，科学家用人工合成的mRNA为模板进行细胞外蛋白质合成实验。若以ACACACACAC……为mRNA，则合成苏氨酸或组氨酸的多聚体；若以CAACAACAACAA……为mRNA，则合成谷氨酰胺、天冬酰胺或苏氨酸的三种多聚体。据此推测苏氨酸的密码子的                。

（4）假定该致病基因由5000个碱基对组成，其中一条链上四种含氮碱基A:T:G:C的比例是1:2:3:4，整个基因中的四种含氮碱基A:T:G:C的比例是            ；因医学研究需要，将该致病基因连续进行了6此复制，其中，在第6次复制时需要         个鸟嘌呤脱氧核苷酸。

Answer

（1）RNA聚合酶 磷酸二酯键 碱基对的替换 基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物的性状

（2）核糖体

（3）ACA

（4）3:3:7:7 12000

【解析】

试题分析：（1）图中过程①表示转录过程，需要RNA聚合酶的催化，形成磷酸二脂键。已知正常基因和致病基因通过①过程得到产物的长度是一样的，说明不是碱基对的增添、缺失，则应该是碱基对的替换。

（2）细胞核中的核仁与核糖体的形成有关。

（3）若以ACACACACAC……为mRNA，则合成苏氨酸或组氨酸的多聚体；若以CAACAACAACAA……为mRNA，则合成谷氨酰胺、天冬酰胺或苏氨酸的三种多聚体。据此推测苏氨酸的密码子的ACA。

（4）已知致病基因由5000个碱基对组成，其中一条链上四种含氮碱基A:T:G:C的比例是1:2:3:4，则在这个DNA中A+T=3/10，G+C=7/10，又因为A=T、G=C，所以整个基因中的四种含氮碱基A:T:G:C的比例是3:3:7:7。且G=5000*7/10=3500个，则在第6次复制时需要鸟嘌呤脱氧核苷酸=3500*26-1=112000个。

考点：本题考查的相关知识，意在考查考生理解所学知识的要点，把握知识间的内在联系的能力。