Question

糖原贮积症为遗传因素（基因）所引起的糖原代谢障碍，导致糖原大量沉积，主要累及肝、心、肾及肌组织，有低血糖、酮尿及发育迟缓等表现．经检测发现Ⅰ型糖原贮积症患者的体内葡萄糖﹣6﹣磷酸大量积累，糖原的分解过程如图所示：

糖原葡萄糖﹣1﹣磷酸葡萄糖﹣6﹣磷酸葡萄糖

（1）Ⅰ型糖原贮积症是由缺乏      造成的，题中体现的基因与性状的关系为：      ．

（2）经检测发现Ⅰ型糖原贮积症患者的血液中酮体（脂肪氧化分解的产物）的含量明显高于正常人，试解释其原因：      ．

（3）如图为某家族有关Ⅰ型糖原贮积症患病情况的遗传系谱图，其中3号不携带致病基因，根据遗传系谱图回答以下问题（相关基因用A、a表示）：

①该病的遗传方式为      ．6号的基因型为      ．

②若8号不患色盲，9号为色盲基因携带者，则8号和9号婚配后生育一个表现型正常的男孩的概率为     ．

③若人群中Ⅰ型糖原贮积症的发病率为，则10号和一个表现型正常的女性婚配，后代患Ⅰ型糖原贮积症的概率为     ，若要确认后代是否患病可以对后代进行      ．

Answer

（1）酶3 基因通过控制酶的合成控制代谢过程，进而控制生物的性状

（2）患病个体无法将糖原转化成葡萄糖，要利用脂肪供能，脂肪通过氧化分解产生酮体

（3）①常染色体隐性遗传 Aa ② ③ 基因诊断

【解析】

试题分析：（1）分析题意可知，“Ⅰ型糖原贮积症患者的体内葡萄糖﹣6﹣磷酸大量积累”，葡萄糖﹣6﹣磷酸大量积累是由于缺乏酶3造成的，体现的基因与性状的关系为：基因通过控制酶的合成控制代谢过程，进而控制生物的性状．

（2）由于缺乏酶3，导致葡萄糖﹣6﹣磷酸不能生成葡萄糖，此时需要利用脂肪分解供能，脂肪通过氧化分解产生酮体，因此Ⅰ型糖原贮积症患者的血液中酮体（脂肪氧化分解的产物）的含量明显高于正常人．

（3）如图为某家族有关Ⅰ型糖原贮积症患病情况的遗传系谱图，其中3号不携带致病基因，根据遗传系谱图回答以下问题（相关基因用A、a表示）：

①由分析可知，该病的遗传方式为常染色体隐性遗传．9号个体的基因型为aa，则6号的基因型为Aa．

②由于5号为aa，则双亲均为Aa，所生4号的基因型为AA、Aa，而3号不携带致病基因，因此8号的基因型为AAXBY、AaXBY；9号的基因型为aaXBXb，则8号和9号婚配后生育一个表现型正常的男孩的概率=（1﹣）×=．

③若人群中Ⅰ型糖原贮积症的发病率为，即aa的基因型频率为，因此a的基因频率为，A的基因频率为，则人群中AA的频率为（）2，Aa的频率为2×，则10号（AA、Aa）和一个表现型正常的女性（AA：Aa=99：2）婚配，后代患Ⅰ型糖原贮积症的概率==，若要确认后代是否患病可以对后代进行基因诊断．

故答案为：（1）酶3 基因通过控制酶的合成控制代谢过程，进而控制生物的性状

（2）患病个体无法将糖原转化成葡萄糖，要利用脂肪供能，脂肪通过氧化分解产生酮体

（3）①常染色体隐性遗传 Aa ② ③ 基因诊断