Question

人的正常与白化病受A和a控制，正常与镰刀型贫血症受基因B和b控制，两对基因分别位于常染色体上假设白化病基因与相对应的正常基因相比，白化基因缺失了一个限制酶的切点．图一表示某家族遗传系谱图，图二表示甲、乙、丙3人白化基因或相对应正常基因的核酸分子杂交诊断结果示意图．据图回答下列问题．

（1）由图二可以判断出乙和丙的基因型分别是______、______。

（2）已知对③、④进行核酸分子杂交诊断，其电泳结果都与甲的相同．⑥的基因型可能是______，⑨是正常的可能性为            。

（3）如果要通过产前诊断确定⑨是否患有猫叫综合征，常用的有效方法是__。

（4）假设镰刀型细胞贫血症的致病基因b位于X染色体上，则图一中一定是杂合子的个体是        。

（5）若⑥和⑦婚配，生了一个染色体组成为XXY的色盲男孩，则色盲基因来源于第I代    号个体，分析产生此现象的原因                     。

Answer

（1）AA aa

（2）AaBB、AaBb 20/27

（3）羊水检查

（4）②④

（5）④ ⑦在减数第二次分裂后期，带有色盲基因的两条X染色体移向同一级

【解析】

（1）从图二中可以看出，正常基因与基因探针杂交时出现两条电泳带，突变基因与基因探针杂交时出现一条电泳带．所以甲基因型为Aa，乙基因型为AA，丙基因型为aa．

（2）⑤两病皆患，其基因型为aabb，所以①（正常）基因型为AaBb，②（患白化病）基因型为aaBb，所以⑥（正常）基因型为1/3AaBB或2/3AaBb；⑧患镰刀型细胞贫血症，基因型为A_bb，③④均正常，基因型为AaBb，所以⑦（正常）的基因型为1/9AABB、2/9AABb、2/9AaBB、4/9AaBb．⑨正常的基因型为A_B_的概率为（1-2/3×1/4）×（1-2/3×2/3×1/4）=5/6×8/9=20/27。

（3）猫叫综合症是由于染色体结构缺失引起的，可通过羊水检查来检测．即从羊水中抽取胎儿脱落的细胞。

（4）由于⑤⑧患病，其基因型为XbY，因此其母亲基因型为携带者，因此图一中一定是杂合子的个体②④。

（5）一个染色体组成为XXY且患色盲的儿子，其受精卵可能由Xb和XbY结合而成，也可能由XbXb和Y结合而成，但父亲正常，因此是⑦母亲产生卵细胞时，在减数第二次分裂后期，着丝点分裂后染色体没有分离，导致产生了异常的XbXb卵细胞。

【考点定位】基因的自由组合规律的实质及应用

【名师点睛】根据题意和图示分析可知：图二就是说正常基因有三个酶切位点，可以把正常基因切成两个片段，而白化病基因因为发生突变碱基序列发生变化，所以中间那个酶切位点消失了，酶切后是一个片段，而每个人都有一对基因AA或Aa或aa，而从电泳图谱看，丙酶切后电泳只有一条带，所以丙是隐性纯合子aa，可推出丙的那条带是突变的白化病基因酶切后的条带．乙有两条带，而且没出现丙的那条带，所以乙的两个基因都是正常的，是显性纯合子AA，而甲既有致病基因的条带又有正常基因的条带，所以甲是杂合子Aa。