Question

理论上，下列关于人类单基因遗传病的叙述，正确的是（    ）

A.常染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率

B.常染色体隐性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率

C.X染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率

D.X染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率

Answer

D

【解析】

遗传平衡定律：在数量足够多的随机交配的群体中，没有基因突变、没有迁入和迁出、没有自然选择的前提下，种群是基因频率逐代不变，则基因型频率将保持平衡：p2表示AA的基因型的频率，2pq表示Aa基因型的频率，q2表示aa基因型的频率。其中p是A基因的频率；q是a基因的频率。基因型频率之和应等于1，即p2+ 2pq + q2= 1。

伴X染色体隐性遗传病：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良(假肥大型)，
发病特点：男患者多于女患者；男患者将致病基因通过女儿传给他的外孙（交叉遗传）；
伴X染色体显性遗传病：抗维生素D性佝偻病，发病特点：女患者多于男患者；
常染色体显性遗传病：多指、并指、软骨发育不全，发病特点：患者多，且表现多代连续得病，且与性别无关；
常染色体隐性遗传病：白化病、先天聋哑、苯丙酮尿症；发病特点：患者少，个别代有患者，一般不连续，且与性别无关。

由分析可知，常染色体隐性遗传病在男性中的发病率和女性中的发病率相同，应该是该致病基因的基因频率的平方；对于伴X遗传病来讲，假设XB的基因频率用p表示，Xb的基因频率用q表示，基因型频率之和应等于1，则在该群体中含XB的卵细胞的比例为p；含Xb的卵细胞的比例为q，含XB的精子的比例为p/2，含Xb的精子的比例为q/2，含Y染色体的精子比例占1/2，根据棋盘法列出如下：

（p/2）XB

（q/2）Xb

（1/2）Y

（P）XB

（）XB XB

（pq/2）XB Xb

（p/2）XB Y

（q）Xb

（pq/2）XB Xb

（q2/2）Xb Xb

（q/2）Xb Y

由表格可知，伴 X染色体显性遗传病在女性中的发病率=2（p2/2+ pq）= p2+ 2pq；伴X染色体隐性遗传病在男性中的发病率= q/2/（p/2+ q/2）= q，即为该病致病基因的基因频率，D正确。

故选D。