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角膜环状皮样瘤(RDC)会影响患者视力甚至导致失明。图1为调查的某RDC家系图。...

角膜环状皮样瘤(RDC)会影响患者视力甚至导致失明。图1为调查的某RDC家系图。

(1)此家系代代都有患者,初步判断RDC为______性遗传病。请说明致病基因不可能位于X染色体上的理由:______

(2)研究发现RDC患者的P蛋白仅中部的第62位氨基酸由精氨酸变为组氨酸,据此推测患者P基因由于碱基对______而发生突变。

(3)Cyclin D1是细胞周期调控基因,P蛋白能结合Cyclin D1基因的启动子,调控其转录。为研究突变型P蛋白是否还有结合Cyclin D1基因启动子的功能,设计了3种DNA探针:能结合P蛋白的放射性标记探针(A)、能结合P蛋白的未标记探针(B)、未标记的无关探针(C),按图2的步骤进行实验,结果如图3。

请将图2使用探针的情况填入下表i、ii、iii处(填“不加”或“A”或“B”或“C”),完成实验方案。

分组

步骤

野生型P蛋白

突变型P蛋白

1

2

3

4

5

6

步骤1

不加

i _____

ii ______

不加

同i

同ii

步骤2

A

A

iii ______

A

A

同iii

 

 

图3结果说明突变型P蛋白仍能结合Cyclin D1基因启动子,判断的依据是______

(4)P基因在HeLa细胞(宫颈癌细胞)中不表达。利用基因工程技术构建稳定表达野生型P基因的HeLa细胞系(甲)和稳定表达突变型P基因的HeLa细胞系(乙),培养一段时间后,检测各组细胞Cyclin D1基因表达水平,结果如图4。

实验结果说明______

(5)综合以上研究,从分子水平解释杂合子患病的原因______

 

显 I-1患病,其女儿Ⅱ-11和Ⅱ-12不患病 替换 i:C ii:B iii:A 1、4组均出现杂交带且位置相似,3、6未出现杂交带 突变P蛋白激活Cyclin D1基因表达的能力远低于野生型P蛋白 突变型P蛋白与野生型P蛋白均能结合Cyclin D1基因启动子,但突变P蛋白激活Cyclin D1基因表达的能力降低,进而改变细胞周期,使个体角膜出现病变(突变P蛋白激活Cyclin D1基因表达的能力降低,突变型P蛋白与野生型P蛋白竞争结合Cyclin D1基因启动子,干扰野生型P蛋白发挥作用,使个体角膜出现病变。) 【解析】 1、基因突变是指基因中的碱基对的增添、缺失或替换引起的基因结构的改变。基因突变的特点包括:普遍性、随机性、不定向性、低频性和多害少利性。 2、分析系谱图可知,图中皮样瘤在代代中都有出现,判断可能为显性遗传病,由于I-1父亲患病,而后代中的女儿Ⅱ-11和Ⅱ-12不患病,则该遗传病应该为常染色体显性遗传病。 3、分析表格中实验方案可知,野生型P蛋白与突变型P蛋白构成对照关系,野生型P蛋白的三组实验之间也形成对照关系,那么三组都应该加入探针A,不同点在于1组步骤1未加探针,2组步骤1作为对照加入探针B,3组步骤1应该加入探针C,同理,突变型P蛋白的三组实验的设计与此相同。 (1)分析系谱图可知代代都有患者,初步判断RDC为显性遗传病,由于I-1父亲患病,而后代中的女儿Ⅱ-11和Ⅱ-12不患病,则该病致病基因位于常染色体上,而不可能位于X染色体上。 (2)由于RDC患者的P蛋白仅中部的第62位氨基酸由精氨酸变为组氨酸,只有一个氨基酸的种类改变,据此推测患者P基因由于碱基对的替换引起的基因突变。 (3)根据题意,该实验的目的是研究突变型P蛋白是否还有结合Cyclin D1基因启动子的功能。题目中的DNA探针有三种:能结合P蛋白的放射性标记探针(A),该探针可以与正常P蛋白结合且有放射性、能结合P蛋白的未标记探针(B),该探针可以与正常P蛋白结合但是没有放射性、未标记的无关探针(C),该探针不能与P蛋白结合;根据野生型P蛋白和突变型P蛋白与探针的结合后电泳的情况判断。实验中根据对照性原则,野生型1、2、3组之间由于构成对照关系,分析可知,都需要加入探针A,1组未加探针,则2、3组分别需要加入探针B和C,同理野生型P蛋白和突变型P蛋白存在对照关系,因此三组处理与之相同。分析图3结果可知,1、4组处理相同,均出现杂交带且位置相似,3、6组处理相同,未出现杂交带,因此说明突变型P蛋白仍能结合Cyclin D1基因启动子。 (4)分析图4可知,与对照组相比,稳定表达野生型P基因的HeLa细胞系(甲)组中Cyclin D1基因表达的蛋白含量最高,突变型P基因的HeLa细胞系(乙)组中比对照组略高,说明突变P蛋白激活Cyclin D1基因表达的能力远低于野生型P蛋白。 (5)综合以上研究,杂合子中既有野生型P基因又有突变型P基因,表达后产生了野生型P蛋白和突变型P蛋白,而突变型P蛋白与野生型P蛋白均能结合Cyclin D1基因启动子,但突变型P蛋白激活Cyclin D1基因表达的能力降低,进而改变细胞周期,使个体角膜出现病变。
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考点分析:
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狂犬病是由狂犬病病毒(RABV)引起的一种人畜共患传染病,该病毒能与乙酰胆碱受体结合而具有神经毒性,人患病后会出现恐水、痉挛、吞咽困难等症状,最终会因呼吸肌麻痹而死亡,死亡率几乎100%。研究人员改变了RABV的结构并进行了繁殖力、致病性等方面的免疫学研究。

(1)乙酰胆碱为兴奋性神经递质,其受体位于__________上,当乙酰胆碱与受体结合后,使受体所在细胞产生__________。RABV可通过识别乙酰胆碱受体侵染神经、肌肉等宿主细胞,并可沿轴突向神经中枢扩散,导致神经细胞凋亡进而引发症状。

(2)RABV的基因组编码含N、P、L蛋白等在内的5个结构蛋白。研究者培育出L蛋白突变病毒,并用此病毒侵染体外培养的宿主细胞,检测病毒的繁殖能力,结果如图。

此实验中对照组的细胞用__________侵染。与对照组相比,实验组__________,说明__________

(3)为进一步研究突变病毒的致病性,研究者以小鼠为实验材料,分别用L蛋白突变病毒和RABV侵染小鼠。15天后实验组的小鼠全部存活,对照组的实验结果如下。

             

①根据以上信息,绘出实验组与对照组小鼠的存活率曲线。_____

②实验结果说明:_____

(4)研究者继续用L蛋白突变病毒免疫小鼠,并与非致死剂量的等量RABV进行比较,实验的大致流程如下。

结果发现,①②组检测结果无明显差异,且细胞裂解率显著低于③组。此实验的研究目的是__________

(5)该系列研究潜在的应用前景是L蛋白突变病毒__________

 

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光合能力是作物产量的重要决定因素。为研究水稻控制光合能力的基因,科研人员获得了一种植株高度和籽粒重量都明显下降的水稻突变体,并对其进行了相关实验。

1)叶绿体中的光合色素分布在类囊体膜上,能够______________和利用光能,光反应阶段生成的ATP[H]参与在__________(场所)中进行的C3_________过程,该过程的产物可以在一系列酶的作用下转化为蔗糖和淀粉。

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3)半乳糖脂是类囊体膜的主要脂质成分,对于维持类囊体结构具有重要作用,酶G参与其合成过程。测序发现,该突变体的酶G基因出现异常。科研人员测定了野生型、突变体和转入酶G基因的突变体中的半乳糖脂及叶绿素含量,结果如下表所示。

 

野生型

突变体

转入酶G基因的突变体

半乳糖脂相对值

34

26

33

叶绿素含量相对值

342

253

341

 

对比三种拟南芥的测定结果可知,________________________________

4)综合上述研究,请解释在相同光照条件下,突变体产量下降的原因____________

5)若要利用酶G基因培育高产水稻,一种可能的思路是:将酶G基因转入___________(选填野生型或突变体)水稻,检测__________是否提高。

 

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以下高中生物学实验中,操作不正确的是(  )

A.在制作果酒的实验中,将葡萄汁液装满整个发酵装置

B.鉴定DNA时,将粗提产物与二苯胺混合后进行沸水浴

C.用苏丹Ⅲ染液染色,观察花生子叶细胞中的脂肪滴(颗粒)

D.用龙胆紫染液染色,观察洋葱根尖分生区细胞中的染色体

 

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筛选淀粉分解菌需使用以淀粉为唯一碳源的培养基。接种培养后,若细菌能分解淀粉,培养平板经稀碘液处理,会出现以菌落为中心的透明圈(如图),实验结果见下表。

菌种

菌落直径:C(mm)

透明圈直径:H(mm)

H/C

细菌Ⅰ

5.1

11.2

2.2

细菌Ⅱ

8.1

13.0

1.6

 

 

 

有关本实验的叙述,错误的是

A. 培养基除淀粉外还含有氮源等其他营养物质

B. 筛选分解淀粉的细菌时,菌液应稀释后涂布

C. 以上两种细菌均不能将淀粉酶分泌至细胞外

D. H/C值反映了两种细菌分解淀粉能力的差异

 

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千岛湖中的主要鱼类及食性如下:银鱼主要以浮游动物为食;鲢鱼和鳙鱼主要以藻类和浮游动物为食;鲤、鲴和华鳊为食碎屑鱼类;鳡鱼等为凶猛的肉食性鱼类。研究人员于2000年在千岛湖实施保水渔业,即大规模放养人们日常食用的鲢鱼和鳙鱼,并且大力捕杀鳡鱼。调查1999、2000年主要鱼类的生物积累量(单位面积中生物的总量)如下图所示。下列相关分析错误的是(   )

A. 银鱼生物积累量大幅度下降,可能是由于实施保水渔业加剧了银鱼与鲢、鳙之间的竞争

B. 食碎屑鱼类的增长有利于千岛湖生态系统的物质循环和水质的净化作用

C. 实施保水渔业,定期适度捕捞鲢、鳙,可增加经济效益

D. 大量放养的鲢、鳙增加了第一和第二营养级的生物积累量,减少了能量损失

 

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