Question

人类遗传病及其预防

某校小花老师患有腓骨肌萎缩症（CMT）（此病是一组神经遗传病，相关基因用 A、a 表示），此病遗传方式有多种类型，病情严重者可见小腿和大腿下 1/3 肌萎缩，并伴有不同程度的感觉障碍。小花的爸爸、哥哥、妹妹不患病，但母亲患病。

（1）依据小花家庭成员患病情况判断，CMT 遗传病的遗传方式不．可能是[_______] 

A. 伴X显性遗传                B. 伴X隐性遗传

C. 常染色体显性遗传            D. 常染色体隐性遗传

（2）若父亲不携带 CMT 致病基因，则致病基因位于[_______]

A. 常染色体                  B. X染色体

C. Y染色体                   D. 常染色体或X染色体

（3）经过基因诊断，父亲个体携带有CMT 基因，则该病的遗传方式__________。父亲的基因型是__________，父亲一个初级精母细胞中含有__________个致病基因。

（4）小花的妹妹婚前应进行__________，以防止生出有遗传病的后代;小花进行产前诊断时可以抽取羊水，检测胎儿脱落上皮细胞的__________。

A．核糖核苷酸       B．基因       C．氨基酸      D．脱氧核苷酸

（5）哥哥带有该致病基因，且该致病基因与 ABO 血型系统中相关基因连锁。已知爸爸、妈妈、哥哥血型分别是 O、A、A 型。哥哥与携带此病基因的 O 型血女孩结婚，婚后生育胎儿是 A 型患病的概率__________（大于/小于/等于）O 型患病的概率，理由是__________。

Answer

B D 常染色体隐性遗传 Aa 2 遗传咨询 B 大于 哥哥的A和i在一条染色体上，a和IA在一条染色体上

【解析】

小花（患病）的爸爸、哥哥、妹妹不患病，但母亲患病，小花的母亲是患者，但是其哥哥不患病，故该病不可能是伴X隐性遗传病，可能是常染色体显性或隐性遗传病，也可能是伴X显性遗传病。

（1）根据小花的母亲是患者，小花的哥哥正常，可知该病不可能是伴X隐性遗传病。故选B。

（2）若父亲不携带CMT致病基因，则该病也不是常染色体隐性遗传病，但可能是常染色体显性遗传病，或伴X显性遗传病。故致病基因的位置可能在常染色体或X染色体上。综上所述，ABC不符合题意，D符合题意。故选D。

（3）若父亲携带致病基因，而父亲表现型正常，说明该病为常染色体隐性遗传病。父亲则为杂合子Aa，父亲的一个初级精母细胞中含有2个A和2个a。

（4）小花的妹妹可能携带致病基因，故产前应该进行遗传咨询，避免生出患病个体。小花进行产前诊断时，可以抽取羊水，检测胎儿脱落上皮细胞的基因。故选B。

（5）若哥哥带有该病的致病基因，哥哥不患病，故该病为常染色体隐性遗传病。父亲的基因型应该为：Aaii，母亲的基因型应该为：aaIA-，哥哥的基因型为：AaIAi（且A和i在一条染色体上，a和IA在一条染色体上），哥哥的妻子的基因型为：Aaii，他们所生后代的基因型为：AaIAi（A型血不患病）：aaIAi（A型血患病）：AAii（O型血不患病）：Aaii（O型血不患病）。即他们所生后代A型血患病的概率是1/2，O型血患病的概率为0。因为哥哥的A和i在一条染色体上，a和IA在一条染色体上，所生的O型血的后代不可能患病。