Question

人类白化病和苯丙酮尿症是代谢引起的疾病。白化病患者皮肤缺乏黑色素；苯丙酮尿症患者体内的苯丙酮酸大量从尿液中排出。下面图甲表示苯丙氨酸在人体内的代谢，图乙为某家系苯丙酮尿症的遗传图谱，该病受一对等位基因R、r控制。请据图回答有关问题：

(1)分析图甲可以得知，在基因水平上(基因1、基因2、基因3)，白化病患者是由于基因_____发生突变所致，苯丙酮尿症是由于基因______发生突变所致。

(2)分析图乙可知，苯丙酮尿症是由________染色体上的____________性基因控制的。

(3)乙图中Ⅱ₅为______。

(4)乙图中Ⅲ₁₀是患病女孩的概率是__________。

Answer

3 2 常 隐 RR或Rr 1/6

【解析】

基因控制生物性状的两种方式：一是通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状；二是通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状。分析图乙，Ⅱ3、Ⅱ4正常，而他们的女儿Ⅱ6有病，说明苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，且Ⅱ3、Ⅱ4基因型都是Rr。

（1）根据图甲分析，白化病是体内缺少在基因3控制下合成的酪氨酸酶，使酪氨酸不能转变成黑色素，因此白化病的形成是基因3发生突变所致；而苯丙酮尿症是体内缺少由基因2控制合成的苯丙氨酸羧化酶，使苯丙氨酸不能生成酪氨酸，因此是基因2发生突变所致。

（2）根据以上分析已知，苯丙酮尿症是由常染色体上隐性基因控制的。

（3）根据以上分析已知，Ⅱ3、Ⅱ4基因型都是Rr，则Ⅱ5基因型为RR或Rr。

（5）已知Ⅱ5基因型为1/3RR或2/3Rr，Ⅱ6基因型为rr，则他们的后代Ⅲ10是患病女孩的概率=2/3×1/2×1/2=1/6。