Question

遗传病是威胁人类健康的一个重要因素。某校生物学习小组开展对当地几种遗传病的调查，请根据调查结果分析回答下列问题：

(1)遗传性乳光牙是一种单基因遗传病，小组同学对一个乳光牙女性患者的家庭成员的情况进行调查后，记录如下：

(空格中“√”代表乳光牙患者，“○”代表牙齿正常)

根据表绘制遗传系谱图。

(2)从遗传方式上看，该病属于______性遗传病，致病基因位于______染色体上．若题干中的女性患者与一个正常男性结婚后，生下一个正常男孩的可能性是______。

(3)同学们进一步查阅相关资料得知，遗传性乳光牙是由于正常基因中第45位决定谷氨酰胺的一对碱基发生改变，引起该基因编码的蛋白质合成终止而导致的，已知谷氨酰胺的密码子(CAA、CAG)，终止密码子(UAA、UAG、UGA)，那么该基因突变发生的碱基对变化是______，与正常基因控制合成的蛋白质相比，乳光牙致病基因控制合成的蛋白质相对分子质量______(增加/减少/不变)，进而使该蛋白质的功能丧失。

(4)调查研究表明，人类的大多数疾病都可能与人类的遗传基因有关，据此有的同学提出：“人类所有的病都是基因病”。 然而，这种观点过于绝对化，人类的疾病并不都是由基因的改变引起的，也可能是________________异常或____________因素影响造成的。

Answer

显 常 1/6 G－C突变成A－T 减少 染色体 环境

【解析】试题根据表格绘制遗传系谱图：

由父母有病，子女中有正常的，可知该病是显性遗传病，又该女患者有表现的姐姐，可知其是常染色体显性遗传病．

【解析】
（1）根据表格绘制遗传系谱图：

（2）根据试题分析，该病是常染色体显性遗传病．由于姐姐和弟弟表现型正常（aa），因此双亲均为杂合子，则该女性患者基因型为AA、Aa，她与一个正常男性（aa）结婚后，生下一个正常男孩的可能性=．

（3）由谷氨酰胺的密码子（CAA、CAG），终止密码子（UAA、UAG、UGA）可知碱基C变为U，所以基因上碱基是GC变为AT，由题可知乳光牙致病基因控制合成的蛋白质的氨基酸数目减少，蛋白质相对分子减小．

（4）人类的疾病，有可能由于基因突变导致；还可能是染色体变异导致；还可能由于环境因素导致的．

故答案为：（1）

（2）显 常

（3）G﹣C突变成A﹣T 减少

（4）染色体 环境