Question

早期有关研究表明，人类的ABL基因所在染色体若发生如图1所示的变异会导致白血病。然而最近一项研究又表明，ABL基因本身突变又会导致甲种遗传病（相关基因用D、d表示），其临床表现为先天性心脏功能障碍或骨骼发育异常等。图2表示该遗传病的某家族系谱图。据图回答下列问题：

（1）据图1判断，导致该类白血病的变异类型是____________，该类型变异____________（填“能”或“不能”）通过显微镜检测，原因是________________________。

（2）据图2判断，甲种遗传病的遗传方式是____________。

（3）如果5号和6号再生育一个孩子，为了降低出生患甲种遗传病孩子的概率，可采取的最有效措施是____________（填字母）。

A.遗传咨询       B.染色体分析         C.B超检査        D.基因检测

（4）为了筛查致病基因，对图2中所有个体的相关基因进行测序，则一定会出现两种不同碱基序列的是____________，理由是____________；8号个体出现一种碱基序列的概率是____________。

（5）据最新报道，ABL基因某条链的序列由TAC（编码酪氨酸）突变为TGC，导致甲种遗传病。推测病变基因在这一位点的氨基酸应该是____________。

[氨基酸和对应的密码子：苏氨酸（ACG）、精氨酸（CGU）、丙氨酸（GCA）、酪氨酸（UAC）、甲硫氨酸（AUG）、组氨酸（CAU）、缬氨酸（GUA）、半胱氨酸（UGC）]

Answer

染色体变异 能 显微镜可以观察到染色体的结构及变化 常染色体显性遗传 D 5或（和）6 基因D和基因d有不同的碱基序列，5号和6号的基因型是杂合子，肯定同时含有基因D和基因d 1/3 半胱氨酸

【解析】试题分析：分析图1发现，人体内9号染色体上含ABL基因的染色体片段移接到第22号染色体中BCR基因下面，会导致急（慢）性白血病的发生，这显然是一种因染色体片段易位引起的人类遗传病。分析图2，图中5号和6号患病，生了一个不患病的女儿,因此该病为常染色体显性遗传。

(1)分析图1，9号染色体上的ABL基因片段拼接到22号染色体上，这属于染色体结构变异的易位。由于发生改变后的两条染色体结构（长短）与同源的正常染色体有差异，所以能在显微镜下观察到。

(2)据图2判断，图中5号和6号患病，生了一个不患病的女儿，因此该病为常染色体显性遗传病。

(3) 因为该病为显性致病基因引起的遗传病，若5号和6号如果再生育一个孩子，为了降低生出患儿的概率，可对胎儿基因进行检测，看是否含有致病基因。

(4)因为该病为常染色体显性遗传病，图中7号个体基因型为dd，则5号和6号的基因型是Dd，由于基因D和d有不同的碱基序列，因此在筛查致病基因时，5号和6号肯定都会出现两种碱基序列。由于8号个体患病，基因型可能为DD或Dd，其中只出现一种碱基序列的基因组成，即DD的可能性为1/3。

(5)据最新报道,ABL基因某条链的序列由TAC(编码酪氨酸)突变为TGC导致甲种遗传病。根据下列所附的部分氨基酸的密码子，酪氨酸对应的密码子为UAC，则TAC为非模板链，因此突变后形成的TGC对应的密码子为UGC，则病变基因在这一位点的氨基酸应该是半胱氨酸。