Question

如图为一种单基因遗传病的系谱图(控制该病的基因不在X染色体与Y染色体的同源区段上)。在不考虑突变和交叉互换的情况下，回答下列问题：

(1)根据遗传系谱图可以判断控制该遗传病的基因可能位于_________________染色体上。

(2)如果I₁体细胞中不含此病的致病基因，则可以判断该遗传病的遗传方式不可能是_______；若同时发现Ⅱ₃体细胞中含此病的致病基因，则可以进一步确定该病的遗传方式是__________________________。

(3)调查发现该遗传病在某地区人群中的发病率为4％。若I₁和Ⅱ₃体细胞中均含有该遗传病的致病基因，则Ⅱ₃个体与该地区一正常男性结婚，婚后生出正常孩子的概率为______ (用分数表示)。

Answer

常染色体、X染色体 常染色体隐性 X染色体隐性 11/12

【解析】若图中1、3都含有致病基因，则该病为常染色体隐性遗传病，3号基因型为Aa；已知该遗传病在某地区人群中的发病率为4%，说明aa=4%，则a=20%，A=80%，人群中AA=64%，Aa=32%，aa=4%，因此正常人中杂合子的概率=32%÷（1-4%）=1/3，故3号与正常男人结婚，后代是正常孩子的概率=1-1/3×1/4=11/12。

试题分析：根据题意分析已知，图示单基因遗传病的基因不在X染色体与Y染色体的同源区段上；据图分析，图示为测交实验类型，可能在X染色体上，也可能在常染色体上，由于母亲有病，儿子有病，父亲正常，女儿正常，因此该病很可能是伴X隐性遗传病。

（1）根据以上分析已知，该遗传病基因可能位于常染色体或X染色体染色体上。

（2）若1号不含致病基因a，则后代4号不可能是aa，即该病不可能是常染色体隐性遗传病；若同时发现3号含有致病基因，则说明该病为隐性遗传病，因此该病为伴X隐性遗传病。