Question

下图为某家族的遗传系谱图，该家族中的某些个体为甲病和乙病（皆为单基因遗传病）的患者。已知2号个体是纯合子（若相关基因只存在于X染色体上，在男性中可视为纯合子）。下列有关推测正确的是

A. 甲病的遗传方式是常染色体显性遗传，乙病的遗传方式是伴X染色体隐性遗传

B. 13号个体的致病基因来自8号，3号和4号个体生下两病皆患孩子的概率为1/8

C. 若乙病是致病基因的启动部位发生改变导致的，则该部位不能与RNA聚合酶结合，因而不能表达

D. 若甲病是正常基因发生了一个碱基对的替换导致的，致病基因表达时，翻译产生的肽链不一定改变

Answer

C

【解析】由于2号个体是纯合子，如果甲病是显性遗传病，则5号应该患病，所以甲病是隐性遗传病。首先甲病排除Y染色体遗传，若甲病的致病基因位于X染色体上，11号应该患病，所以甲病致病基因位于常染色体上。甲病的遗传方式是常染色体隐性遗传。1号与2号无乙病，而7号有乙病，所以乙病为隐性遗传病，若乙病是常染色体隐性遗传，由于2号是纯合子，后代不应患有乙病，所以乙病的遗传方式是伴X染色体隐性遗传，A错误；乙病的遗传方式是伴X染色体隐性遗传病，13号个体的致病基因来自8号，假设A和a控制甲病，B和b控制乙病，则3号(AaXBY)和4号(1/2aaXBXB 1/2aaXBXb)个体生下两病皆患孩子的概率为1/2×1/2×1/4=1/16，B错误；启动子是RNA聚合酶的识别和结合位点，启动部位发生改变，则该部位不能与RNA聚合酶结合，因而不能表达，C正确；由于甲病已经致病，致病基因表达时，翻译产生的肽链发生改变，D错误。