Question

下图是某家族家系图，有甲（由基因B、b控制）和乙（由基因D、d控制）两种遗传病，其中 Ⅱ₁不携带乙病的致病基因，已知甲在人群中的发病率为4%。请回答：

（1）控制甲病、乙病的两对等位基因__________（填“遵循”或“不遵循”）自由组合定律，判断依据:____________________________________________________________。

（2）Ⅲ₂的基因型为__________，Ⅲ₂的甲病致病基因来自于Ⅰ中的__________号。若Ⅲ₂和Ⅲ₄婚配，他们生出患乙病小孩的概率为__________。

（3）若Ⅲ₆和一个表现型正常的女子婚配，则他们生一个患甲病小孩的概率为__________。

Answer

遵循 据图判断甲病基因位于常染色体上，乙病基因位于X染色体上 BbXDXd或BbXDXD 1或2（Ⅰ1或Ⅰ2） 1/8 1/18

【解析】试题分析：本题结合系谱图，考查基因自由组合定律及应用、伴性遗传及应用，首先要求考生能根据系谱图和题干信息“Ⅱ1不携带乙病的致病基因”判断甲、乙的遗传方式；其次根据表现型推断出相应个体的基因型；再利用逐对分析法解题。

（1）从系谱图看，Ⅱ3与 Ⅱ4个体无甲病，而其女儿III5有甲病，所以甲病为常染色体上隐性遗传病，根据Ⅱ1与Ⅱ2婚配生育乙病儿子，即“无有生有为隐性”，乙病为隐性遗传病，由于Ⅱ1不携带乙病致病基因，故乙病应为伴X染色体隐性遗传病。由于甲病基因位于常染色体上，乙病基因位于X染色体上，因此控制这两种病的两对等位基因遵循自由组合定律。

（2）对于甲病来说，Ⅱ1与Ⅱ2的基因型分别为B_和bb，由于其女儿Ⅲ2是正常的，因此其基因型是Bb；对于乙病来说，Ⅱ1与Ⅱ2无乙病，而其儿子有乙病，因此Ⅱ1与Ⅱ2的基因型分别为XDY与XDXd，进一步推出其女儿Ⅲ2为XDXD或XDXd，因此对于甲乙两种病来说，Ⅲ2的基因型为BbXDXd或BbXDXD。由遗传系谱图可以看出，Ⅲ2的甲病致病基因来自于Ⅱ2，Ⅱ2甲病的致病基因来自于I1和I2，因此Ⅲ2的甲病致病基因来自于Ⅰ1或Ⅰ2。据图可知Ⅲ4的基因型及比例为2/3BbXDY、1/3BBXDY，Ⅲ2的基因型及比例为1/2BbXDXD、1/2BbXDXd，二者婚配，他们生出患乙病小孩的概率为2/3×1/2×1/4+1/3×1/2×1/4=1/8。

（3）对于甲病来说，Ⅲ6基因型及比例为2/3Bb、1/3BB，又已知甲在人群中的发病率为4%，则根据遗传平衡定律，b的基因频率==20%，B的基因频率=1-20%=80%，由此人群中BB的基因型频率为80%×80%=64%，Bb的基因型频率为2×20%×80%=32%，所以正常人群中携带者的概率为32%/(32%+64%)=1/3，因此Ⅲ6和一个表现型正常的女子婚配，则他们生一个患甲病小孩概率为2/3×1/4×1/3=1/18。