Question

下面的左图表示人类镰刀型细胞贫血症的病因，右图是一个家族中该病的遗传系谱图(控制基因为B与b)，请据图回答：(已知谷氨酸的密码子是GAA，GAG)

(1)图中②③表示的遗传信息流动过程分别是：②__________________；③____________________。

(2)α链碱基组成为__________________，β链碱基组成为__________________。

(3)镰刀型细胞贫血症的致病基因位于____________________染色体上，属于__________________性遗传病。

(4)Ⅱ₆基因型是________，Ⅱ₆和Ⅱ₇婚配后生一患病男孩的概率是__________________________，要保证Ⅱ₉婚配后子代不患此病，从理论上说其配偶的基因型必须为____________________________。

(5)镰刀型细胞贫血症是由____________________产生的一种遗传病，从变异的种类来看，这种变异属于____________________。该病十分罕见，严重缺氧时会导致个体死亡，这表明基因突变的特点是________________________和______________________。

Answer

转录 翻译 CAT GUA 常 隐 Bb 1/8 BB 基因突变 可遗传变异 低频性 多害性

【解析】试题分析：据图分析，图1中可以看出，由于基因发生突变，导致密码子改变，所翻译的氨基酸改变，最终导致产生异常的血红蛋白。图2中系谱图可以看出，“无中生有为隐性”，该病为隐性遗传病，又由于“隐性看女病，女病男正非伴性”确定，该病为常染色体隐性遗传病，由此判断各个体的基因型，运用基因的分离定律进行计算。

（1）图中①②分别表示DNA复制和转录；DNA复制发生在有丝分裂间期或减数第一次分裂间期，主要在细胞核内进行。

（2）根据碱基互补配对原则，DNA的一条链为GTA，因此α链碱基组成为CAT，β链为α链转录形成的mRNA，因此其碱基组成为GUA。

（3）图2中，表现正常的3和4生了个患病的9号，因此该病为隐性遗传病，由于“隐性看女病，女病男正非伴性”，由此确定镰刀型细胞贫血症的致病基因位于常染色体上，属于隐性遗传。

（4）由于Ⅱ6和Ⅱ7已经生了一个患病孩子，因此他们的基因型均为Bb，因此再生一个患病女孩的概率1/2×1/4=1/8；要保证Ⅱ9（bb）婚配后子代不患此病，其配偶的基因型必须为BB。

（5）镰刀型细胞贫血症产生的根本原因是基因中的碱基对的种类发生了改变，即发生了基因突变，基因突变属于可遗传变异；该病十分少见，严重缺氧时会导致个体死亡，这表明基因突变的特点是低频性和多害少利性。