Question

人类“软骨发育不全”的致病基因位于4号染色体的显性基因D上，且致病基因纯合的个体在胎儿期死亡；人类“黏多糖贮积症Ⅱ型” 由位于X染色体上的一对基因（E、e）控制。下图是一个家系图（Ⅱ₅和Ⅱ₆是双胞胎姐弟）。下列选项正确的是（不考虑基因突变）

A. “黏多糖贮积症Ⅱ型”的致病基因是E

B. Ⅱ₅可能产生的卵细胞的基因型是DX^F、DX^e、dX^F、dX^e

C. Ⅲ₉的致病基因来自第Ⅰ代的2号个体

D. Ⅱ₈是Ⅱ₇的姐姐，据图推测Ⅱ₈是杂合子的概率是5/6

Answer

D

【解析】由遗传系谱图可知，Ⅰ﹣1和Ⅰ﹣2不患粘多糖病，生有患病的儿子，因此粘多糖病是隐性遗传病，又知，致病基因位于X染色体上，因此Ⅰ﹣1的基因型是XEY、Ⅰ﹣2的基因型是XEXe，Ⅱ﹣6的基因型是XeY，Ⅱ﹣5的基因型可能是XEXE、XEXe。

由分析可知，“黏多糖贮积症Ⅱ型”是隐性遗传病，致病基因是e，A错误；Ⅱ﹣5两种病都不患，基因型是ddXEXe或ddXEXE，因此产生的配子的基因型可能是dXE或dXe，B错误；Ⅲ﹣9患有“黏多糖贮积症Ⅱ型”，由于该病是X染色体上的隐性遗传病，因此致病基因来自Ⅱ﹣7，Ⅱ﹣7的致病基因来自Ⅰ﹣4，C错误；由题意知，人类“软骨发育不全”的致病基因是位于4号染色体上的显性基因D，且致病基因纯合的个体在胎儿期死亡，因此3和4的基因型是DdXEY、DdXEXe，Ⅱ﹣8是女性，因此纯合子的概率1/3×1/2=1/6，杂合子的概率是1﹣1/6=5/6，D正确。