Question

图甲表示人类镰刀型细胞贫血症的病因，图乙是一个家族中该病的遗传系谱图（基因B控制性状、基因b控制隐性性状），请据图回答（已知谷氨酸的密码子是GAA、GAG）。

（1）①过程表示复制，②过程表示____________；β链碱基组成为____________。

（2）镰刀型细胞贫血症的致病基因位于____________染色体上，属于____________性遗传病。

（3）Ⅱ—8基因型是____________，Ⅱ—6和Ⅱ—7再生一个患病男孩的概率为____________。

（4）若图中正常基因片段中CTT突变为CTC，由此控制的生物性状是否可能发生改变？____________。为什么？________________________________________________。

（5）镰刀型细胞贫血症是由基因突变产生的一种遗传病。该病十分少见，这表明基因突变的特点是____________________________________。

Answer

转录 GUA 常 隐 BB或Bb 1/8 不会 因为翻译形成的氨基酸没变 突变频率低（或低频性）

【解析】试题分析：图1表示人类镰刀型细胞贫血症的病因，其中①表示DNA的复制过程；②表示转录过程。Ⅰ3和Ⅰ4均不患病，但他们有一个患病的女儿（Ⅱ9），即“无中生有为隐性，隐性看女病，女病男正非伴性”，这说明该病为常染色体隐性遗传病。

（1）由以上分析可知，图中①是DNA复制过程，②是转录过程。根据碱基互补配对原则，DNA的一条链为GTA，因此α链碱基组成为CAT，β链为α链转录形成的mRNA，因此其碱基组成为GUA。

（2）图乙中，表现正常的3和4生了个患病的9号，因此该病为隐性遗传病，由于“隐性看女病，女病男正非伴性”，由此确定镰刀型细胞贫血症的致病基因位于常染色体上，属于隐性遗传。

（3）由于Ⅱ9患病而Ⅰ3和Ⅰ4都正常，因此他们的基因型均为Bb，因此Ⅱ8基因型是BB或Bb。由于Ⅱ6和Ⅱ7已经生了一个患病孩子，因此他们的基因型均为Bb，因此再生一个患病男孩的概率1/2×1/4=1/8。要保证Ⅱ9（bb）婚配后子代不患此病，其配偶的基因型必须为BB。
（4）若图中正常基因片段中CTT突变为CTC，则转录形成的mRNA上碱基组成为GAG，对应原氨基酸仍是谷氨酸。因此，由此控制的生物性状不会发生改变。

（5）镰刀型细胞贫血症导致红细胞容易破裂，对个体有害，且十分少见，说明基因突变具有低频性和多害少利性。