Question

（10分）血友病属于伴X染色体隐性遗传病，某夫妇均不患血友病，他们生出了一个性染色体组成为XXY的孩子。请回答下列问题：

（1）生出性染色体组成为XXY的孩子，说明发生了________________变异。

（2）若该孩子患血友病，则其性染色体组成异常的原因是________________（填“父亲”或“母亲”）在减数分裂的________________出现异常（不考虑基因突变）。

（3）伴性遗传是指基因位于性染色体上的遗传。现在需要探究该基因是只位于X染色体上，还是位于X染色体和Y染色体的同源区段，现有两套实验设计思路。

方案1：纯合显性雌性个体×纯合隐性雄性个体；

方案2：纯合隐性雌性个体×纯合显性雄性个体。

请选择可行的方案________________（填“1”或“2”），并预测实验结果：

若子代________________________________，则基因位于X染色体和Y染色体的同源区段；

若子代________________________________，则基因只位于X染色体上。

（二）选考题：共15分。请考生从2道题中选一题作答。如果多做，则按所做的第一题计分。

Answer

（10分，除标明外，每空2分）

（1）染色体数目（1分）

（2）母亲 第二次分裂后期（1分）

（3）2 雌雄个体均表现显性性状 雌性个体表现显性性状，雄性个体表现隐性性状

【解析】（1）生出性染色体组成为XXY的孩子是染色体数目变异的结果。（2）根据题意，该夫妇均不患血友病，而孩子（XXY）患血友病，其基因型应为XhXhY（假设控制血友病的基因为H、h），故该夫妇的基因型为XHXh、XHY，可推测出该孩子性染色体组成异常的原因是母亲在产生卵细胞的过程中，减数第二次分裂后期出现异常，导致含Xh的姐妹染色单体未分开，进入同一个卵细胞中。（3）要判断基因在染色体上的位置，若采用方案1：XHXH×XhY（XhYh），无论该基因是只位于X染色体上，还是位于X、Y染色体的同源区段上，后代均表现为显性性状。而采用方案2：XhXh×XHY（XHYH），若子代雌雄个体均表现显性性状，则基因位于X、Y染色体的同源区段；若子代雌性个体表现显性性状，雄性个体表现隐性性状，则基因只位于X染色体上，可以根据子代表现型判断基因位置，故应选择方案2。