Question

I 如图所示是人类镰刀型细胞贫血症的成因，请据图回答下列问题：

（1）①是__________过程。②是__________过程。

（2）③是________，主要发生在____________过程中，这是导致镰刀型细胞贫血症的根本原因。

（3）④的碱基排列顺序是________。

II 以a代表镰刀型细胞贫血症的致病基因，A代表正常的等位基因，有表现正常的夫妇两人，共生了七个孩子，其中两个夭折于镰刀型细胞贫血症。在分析该夫妇的血样时发现，当氧分压降低时，红细胞有收缩呈镰刀状的现象，而正常的纯合子(AA)的红细胞在同样氧分压时则不变形。

请分析回答：

（1）存活的孩子可能与双亲基因型相同的几率是________。

Answer

转录 翻译 基因突变 DNA复制 GUA 2/3

【解析】根据题意分析：图示中①过程为转录；②过程为翻译；③过程为基因突变；④表示突变基因转录形成局部mRNA碱基序列，代表缬氨酸的密码子。一对表现型正常的夫妇，生了七个孩子，其中两个夭折于镰刀型细胞贫血症。说明该病是隐性遗传病，且双亲均为杂合子。

I .根据前面的分析可知，①过程为转录；②过程为翻译；③过程为基因突变，主要发生DNA复制过程；根据碱基配对原则，④表示的碱基序列为GUA。

II . (1)根据前面的分析可知，该夫妇两人的基因型分别是Aa和Aa。因为夫妇的基因型均为Aa，所以存活的五个孩子基因型为1/3AA或2/3Aa。因此，可能与双亲基因型相同的几率都是2/3。

【点睛】本题关键要根据正常夫妇所生的孩子中有早期夭折的孩子，推导出镰刀型细胞贫血症是隐性遗传病，从而确定夫妇都是Aa。进入确定存活的孩子可能有两种基因型及其可能性大小。