Question

下图中两个家系都有血友病患者（相关基因为H、h），Ⅲ2和Ⅲ3婚后生下一个性染色体组成是XXY非血友病的儿子(Ⅳ2)，家系中的其他成员性染色体组成均正常。请分析回答问题：

（1）血友病的遗传方式与人类红绿色盲的遗传方式相同，即为______。若要调查人群中血友病的发病率，则首先应注意的是____，以确保调查结果的准确性。

（2）图示家系中，Ⅱ1的基因型是_____，Ⅲ3的基因型是____。

（3）若Ⅳ1和正常男子结婚，所生育的子女中患血友病的概率是____。

（4）Ⅳ2性染色体异常是____。

（5）若Ⅲ3已怀孕的Ⅳ3是女儿，则其患血友病的概率为__，为避免产下患病女儿，可通过基因检测对该胎儿进行产前诊断，进行此操作应使用由基因______（填“H”、“h”）的核苷酸序列制成的基因探针。

Answer

伴X染色体上隐性遗传 随机确定足够多的人进行调查 XHXh XHXH或XHXh 1/4 Ⅲ2在形成配子时XY没有分开或者是Ⅲ3在形成配子时XX没有分开 1/4 H

【解析】试题分析：结合题意，分析遗传系谱图，血友病是一种伴X染色体的隐性遗传病。Ⅲ-2的基因型为XhY, Ⅲ-3的基因型为XHX_（其中1/2可能正常XHXH、1/2可能为携带者XHXh）。

（1）人类红绿色盲的遗传方式为伴X染色体上隐性遗传。若要调查人群中某种遗传病的发病率，则应注意随机确定调查的对象且要有足够多的调查人数，以确保调查结果的准确性。

（2）由于Ⅱ-1的父亲是患者，其基因型是XhY，因此，Ⅱ-1的基因型是XHXh。根据Ⅲ-3的外祖父是血友病患者，可以推知，其母亲Ⅱ-5的基因型是XHXh，则Ⅲ-3的基因型是1/2XHXh、1/2XHXH。

（3）由于Ⅳ-1的父亲是患者，其基因型是XhY，因此Ⅳ-1的基因型是XHXh，则Ⅳ-1和正常男子结婚，所生育的子女中患血友病的概率是1/4。

（4）该遗传病是伴X染色体隐性遗传病，Ⅳ-2没有患病，他从母亲处获得正常的基因即可，因此其性染色体异常可能是Ⅲ-2在形成配子时XY没有分开，也可能是Ⅲ-3在形成配子时XX没有分开。

（5）Ⅲ-2的基因型是XhY，Ⅲ-3的基因型是1/2XHXh、1/2XHXH。则Ⅲ-3怀孕的Ⅳ-3是女儿，其患病概率为1/2×1/2＝1/4。利用基因探针检测女性是否患病，只需要检测其是否含有H基因即可。

【点睛】本题关键应注意分析Ⅲ-2和3号个体的基因型，这为分析他们婚配后所生子女的基因型和异常染色体来源都息息相关，同时也是计算他们子代和孙代的某种基因型或者表现型出现的可能性的关键起点。