Question

遗传工作者在进行遗传病调查时发现了一个先天性垂体性侏儒症的家系（设相关基因为A、a，系谱如下图所示）。请分析回答下列问题：

（1）据系谱图推测，该病为____________遗传病，判断的依据是___________________。

（2）该病患者由于垂体产生的__________________不足，引起侏儒症。

（3）研究人员采集了 10位家系成员（系谱图中有编号的个体）的血样，提取了这些成员的DNA,采用______________技术对该病相关基因一GHRHR基因片段（260bp, bp代表碱基对）进行大量扩增，然后用限制性核酸内切酶BstU I对其切割，并进行琼脂糖凝胶电泳分析，电泳图谱如下图所示。

据系谱图和电脉图谱分析可知：

①该病患者的GHRHR基因片段有_____________个BstU I酶切点。

②在提取DNA的部分家系成员中，_______________是致病基因的携带者。

③若Ⅱ-10与Ⅱ-11再生育一个孩子，这个孩子患病的概率是_____________。

Answer

常染色体隐性 Ⅰ代亲本无病，Ⅱ代子女有病，说明是隐性遗传病，Ⅱ2有病，但后代男子无病，说明该致病基因在常染色体上 生长激素 PCR（或聚合酶链式反应） 0 Ⅲ-1、Ⅰ-2、Ⅲ-6 0

【解析】试题分析：根据题意和系谱图分析可知：Ⅱ-2患病，而其父母都正常，所以是隐性遗传病；又其父亲和儿子都正常，所以只能是常染色体隐性遗传病。由于亲代都正常，其女儿患病，所以Ⅰ-1和Ⅰ-2都是杂合体，基因型都是Aa。

（1）根据题意和图示分析可知：Ⅰ代亲本无病，Ⅱ代子女有病，说明是隐性遗传病，Ⅱ2有病，但后代男子无病，说明该致病基因在常染色体上，所以先天性垂体性侏儒症为常染色体隐性遗传病。

（2）侏儒症是由于儿童时期，垂体分泌的生长激素不足导致的。

（3）基因基因片段进行大量扩增的常用方法是聚合酶链式反应，即PCR技术。

根据系谱图和电泳图分析可知：①Ⅱ-2、Ⅱ-7和Ⅱ-10都没有被限制性核酸内切酶BstUⅠ切割，说明该病患者GHRHR基因片段上没有BstUⅠ酶切位点。②在家系成员中，肯定是致病基因的携带者的有Ⅲ-1、Ⅰ-2、Ⅲ-6。③从电泳图中可知，Ⅱ-11是显性纯合体，所以Ⅱ-10与Ⅱ-11生育的孩子都不患此病。