Question

秃顶是由常染色体上的基因控制，在男性中只要有一个秃顶基因（b）就表现为秃顶，女性在基因纯合状态时才表现出秃顶症状，眼白化病是一种眼部着色减少的遗传病，相关基因用D和d表示，如图为某家系中有关这两种遗传病的遗传系谱图，且3号个体不携带眼白化病致病基因。请回答下列问题：

（1）眼白化病的遗传方式为__________________，经检测发现9号个体的染色体组成为XXY型，则其染色体数目异常的原因是___________________________。

（2）1号个体的基因型是________________，10号个体是纯合子的概率是_____________。

（3）从优生的角度分析，11号和12号应该生______________（填“男孩”或“女孩”），理由是______。

Answer

伴X染色体隐性遗传 4号个体的卵母细胞在减数第二次分裂后期X染色体未正常分离 BBXDY 1/6 女孩 其生育的后代女性都正常，而男性一定为秃顶，且可能患眼白化病

【解析】试题分析：由题意和图示信息来确定眼白化病的遗传方式，进而确定有关个体的基因型并结合图示分析，围绕基因的分离定律、自由组合定律、伴性遗传的知识进行相关问题的解答。

(1)已知3号个体不携带眼白化病致病基因，9号个体的染色体组成为XXY型。系谱图显示：3号和4号均不患眼白化病，他们的儿子9号患眼白化病，据此可判断，眼白化病为伴X染色体隐性遗传，进而推知3号、4号和9号个体关于眼白化病组成的基因型为分别为XDY、XDXd、XdXdY，9号的两条Xd来自于4号，其染色体数目异常的原因是4号个体的卵母细胞在减数第二次分裂后期X染色体未正常分离所致。

(2) 依题意并结合对(1) 的分析可推知：1号个体的基因型是BBXDY。若只考虑秃顶，由11号为女性秃顶（bb）可知，3号和4号的基因型均为Bb，10号的基因型为1/3BB、2/3Bb；若只考虑眼白化病，则3号和4号的基因型分别为XDY、XDXd，10号的基因型为1/2 XDXD、1/2XDXd；综上分析，10号个体是纯合子的概率是1/3BB×1/2 XDXD＝1/6。

(3) 11号的基因型为bbXDXD或bbXDXd，12号的基因型为BBXDY。二者生育的后代，其女性的基因型为Bb XDXD或BbXDXd，都表现为正常；男性的基因型为BbXDY或BbXdY，一定为秃顶，且可能患眼白化病。综上分析，从优生的角度分析，11号和12号应该生女孩。

【点睛】遗传系谱图题的解题技巧

(1)遗传系谱图的解题思路

①寻求两个关系：基因的显隐性关系；基因与染色体的关系。

②找准两个开始：从子代开始；从隐性个体开始。

③学会双向探究：逆向反推(从子代的分离比着手)；顺向直推(已知表现型为隐性性状，可直接写出基因型；若表现型为显性性状，则先写出基因型，再看亲子关系)。

(2)对于系谱图中遗传病概率的计算。首先要以系谱图中“表现型相同的双亲所生的子女中出现了不同于双亲的表现型”的家庭为切入点，依据“无中生有”为隐性(无病的双亲，所生的孩子中有患者) 、“有中生无”为显性(有病的双亲，所生的孩子中有正常的) 判断出该病的遗传方式，再结合系谱图写出双亲的基因型，最后求出后代的表现型及比例。如果是两种遗传病相结合的类型，可采用“分解组合法”，即从每一种遗传病入手，算出其患病和正常的概率，然后依题意进行组合，从而获得答案。