Question

基因突变、染色体变异常会导致不同类型的人类遗传病，分析、研究人类遗传病对于人类遗传病防治起着重要作用。已知抗维生素D佝偻病为伴X显性遗传病，血友病（缺乏凝血因子）为伴X隐性遗传病。下列说法中正确的是

A. 一对患有抗维生素D佝偻病的夫妇，所生的女儿不一定患病

B. 镰刀型细胞贫血症的根本原因是血红蛋白中一个氨基酸被替换

C. 某家庭中母亲患血友病，父亲正常，生了一个凝血正常且性染色体为XXY的孩子，则其形成原因可能是卵细胞异常

D. 人群中某常染色体显性遗传病的发病率为19%，一对夫妇中妻子患病，丈夫正常，则所生子女不患该病的概率为9/19

Answer

D

【解析】根据抗维生素D佝偻病为伴X显性遗传病，—对患有抗维生素D佝偻病的夫妇，由于父亲的X染色体上的基因一定要遗传给女儿，所以他们所生的女儿一定患病，A错误；镰刀形细胞贫血症的直接病因是血红蛋白中一个氨基酸被替换，根本原因是控制合成血红蛋白的基因中一个碱基对被替换，B错误；母亲患血友病（XhXh），父亲正常(XHY)，生了一个凝血正常且性染色体为XXY的孩子，则该孩子的基因型一定为XHXhY，结合父母的基因型分析可知，其形成原因是精子异常造成，C错误；若人群中某常染色体显性遗传病的发病率为19%，则人群中不患该病的比例为1-19%=81%，设为aa=81%，所以a的基因频率为9/10，A的基因频率为1/10，人群中AA基因型的频率为1/100，Aa基因型的频率为18/100。在患病人群中Aa的基因型频率为18/100÷(1/100+18/100)=18/19，一对夫妇中妻子患病（18/19Aa），丈夫正常（aa），则所生子女不患该病(aa)的概率是18/19×1/2=9/19，D正确。

【点睛】本题易错点在于D选项中妻子是杂合子的可能性计算。分两步进行：先根据遗传平衡定律计算出自然人群中各种基因型的频率；再在显性人群中计算杂合子的频率。