Question

某女性表现型正常，她的父亲、外祖父、哥哥和弟弟均同时患有甲病（A、a）和乙病（B、b），她的母亲、外祖母、姐姐和妹妹表现型均正常。她与没有携带该两种病致病基因的正常男子结婚，生下1、2、3、4号四个男孩，1号正常、2号同时患有甲病和乙病、3号只患甲病、4号只患乙病。（不考虑基因突变）

（1）请分别确定甲病和乙病基因在染色体上的位置：_______________。（不考虑XY染色体同源区段）。

（2）分别依次写出1、2、3、4号男孩的基因型：_____________________________。该女性生下3、4号男孩的原因是______________________________________________________________。

（3）4号男孩的致病基因最终来源于该女性的____。（填“父亲”或“母亲”或“外祖父”或“外祖母”）

Answer

甲病和乙病基因均位于X染色体上 XABY、XabY、XAbY和XaBY 该女性的初级卵母细胞在产生卵细胞的过程中两条X染色体的非姐妹染色单体发生了交叉互换，形成了X染色体上只含甲病基因和只含乙病基因的卵细胞，卵细胞参与受精作用，产生只患甲病和只患乙病的男孩 父亲

【解析】由题意知，该正常女性与不携带甲病、乙病致病基因的男子婚配，生有患甲病、乙病的孩子，说明甲病、乙病是隐性遗传病，且甲病、乙病的致病基因位于X染色体上，又知她的父亲、外祖父、哥哥和弟弟均同时患有甲病（A、a）和乙病（B、b），说明甲病、乙病的致病基因连锁在一条X染色体上；该女性的基因型是XABXab、其丈夫的基因型是XABY。

（1）由试题分析可知，甲病和乙病基因位于X染色体上。

（2）由分析可知，该女性的基因型是XABXab、其丈夫的基因型是XABY，该女性生出的正常儿子的基因型是XABY、同时患有甲病和乙病的儿子的基因型是XabY、只患甲病儿子的基因型是XaBY、只患乙病儿子的基因型是XAbY；如果没有交叉互换，该女性所生儿子的基因型是XABY、XabY，该女性在产生卵细胞的过程中两条X染色体形成的姐妹染色单体发发生了交叉互换，产生了基因型为XAb和XaB的卵细胞，因此产生了只患甲病、只患乙病的儿子。

（3）4号男孩患乙病，其致病基因来自男孩的母亲，由于男孩母亲正常、且母亲的父亲是患者，因此男孩的致病基因最终来自该女性的父亲。

【点睛】基因位于X染色体上还是位于常染色体上的判断：

①若相对性状的显隐性是未知的，且亲本均为纯合子，则用正交和反交的方法判断，即：

正反交实验⇒

②若相对性状的显隐性已知，只需一个杂交组合判断基因的位置，则用隐性雌性个体与显性雄性纯合个体杂交方法判断，即：

隐性雌×显性雄