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某研究小组在某地进行遗传病调查时,发现了一个患有Lesch-Nyhan综合征(简...

研究小组在某地进行遗传病调查时,发现了一个患有Lesch-Nyhan综合征(简称LNS)和甲病的患者家系,遗传系谱如下图所示(其中甲遗传病用基因B、b表示,LNS遗传病用基因D、d表示)。研究发现在表现正常人群中Bb基因型频率为10-4。请回答相关问题

(1)甲病的遗传方式是遗传,LNS遗传病的遗传方式是遗传。

(2)进一步调查发现,3的父亲患甲病,1不携带LNS遗传病致病基因。则:

①Ⅱ3个体的基因型为6个体为杂合子的概率为

23再生一个孩子,则该孩子患病的概率是。若13结婚并生育一个表现型正常的儿子,则该儿子携带b基因的概率为

67生了一个男孩,则该男孩同时患两种病的概率

临床研究发现4患者体内一种酶(HGPRT),其活性完全缺乏,从而导致尿酸过量。由此可知基因与性状的关系是

 

(1)常染色体隐性 伴X隐性或常染色体隐性 (2)① BbXDY 5/6 ② 9/16 3/5 ③ 1/1212 (3)基因通过控制酶的合成来控制代谢过程,进而控制生物的性状. 【解析】 试题分析:(1)根据双亲均正常,生了一个患病的女儿,推断甲病一定是常染色体隐性遗传;双亲均正常,生了一个患病的儿子,推断LNS遗传病为隐性,可以是伴X隐性或常染色体隐性。 ①Ⅰ1不携带LNS遗传病致病基因,得出LNS遗传病为伴X隐性遗传,Ⅱ3个体的基因型为BbXDY;Ⅰ1基因型为BbXDY,Ⅰ2基因型为BbXDXd,Ⅱ6为纯合子概率=1/3×1/2=1/6,杂合子概率为1-1/6=5/6。 ②Ⅱ2基因型为1/2bbXDXD、1/2bbXDXd,Ⅱ3基因型为BbXDY,再生一个孩子正常的概率=1/2×(1-1/2×1/4)=7/16,患病的概率=1-7/16=9/16;针对甲病,Ⅲ1基因型为Bb,Ⅲ3基因型为1/3BB,2/3Bb,Bb×1/3BB→1/6BB、1/6Bb,Bb×2/3Bb→1/6BB、2/6Bb、1/6bb,Ⅲ1与Ⅲ3婚后生育一个表现型正常的儿子,则该儿子携带b基因的概率=(1/6+2/6)/(1/6+1/6+1/6+2/6)=3/5。 ③针对甲病,在人群中甲病的发病率为10-4,推测基因b频率为1%,基因B频率为99%,人群中基因型BB频率为99%x99%、基因型Bb频率为2X99%x1%。推导出在正常人群中基因型Bb频率为2X99%x1%/(99%x99%+2x99%x1%)=2/101.Ⅱ6基因型为1/3BB、2/3Bb,Ⅱ7基因型Bb的概率为2/101,婚后所生男孩患甲病的概率=2/3×2/101×1/4=1/303;针对LNS遗传病,Ⅱ6基因型为1/2XDXD、1/2XDXd,Ⅱ7基因型为XDY,婚后所生男孩患LNS遗传病概率=1/2×1/2=1/4,则同时患两种病的概率=1/303×1/4=1/1212。 Ⅲ4患者体内缺乏酶(HGPRT)的活性,导致尿酸过量,说明了基因与形状的关系是:基因通过控制酶的合成来控制代谢过程,进而控制生物的性状。 考点:本题考查遗传规律和遗传病发病率计算相关知识,意在考查考生理解所学知识要点,综合应用所学知识解决实际问题的能力。  
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考点分析:
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研究人员发现,当以弱刺激施加于海兔的喷水管皮肤时,海兔的鳃很快缩入外套腔内,这是海兔的缩鳃反射。若每隔1分钟重复此种弱刺激,海兔的缩鳃反射将逐渐减弱甚至消失,这种现象称为习惯化。图1表示海兔缩鳃反射习惯化的神经环路示意图,图2表示习惯化前后轴突末梢模型。请回答下列问题:

图1                                       图2

(1)图1中反射弧的效应器为_______________________________。缩鳃反射发生时,受刺激部位神经元膜内电位变化是_____________________

(2)若在图1中b处给予有效刺激,还可在图中____________点检测到电位变化,原因是______________________________

(3)由图2可知,习惯化产生的原因是:轴突末梢处________________内流减少,导致________释放量减少,突触后膜所在的运动神经元兴奋性__________

(4)如果需要去除习惯化,采取的措施是:给予海兔头部一个强刺激,最终使得感觉神经末梢释放的物质___________(填“增加”、“减少”或“不变”)。

 

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油桐是我国特有经济林木,研究人员在夏季对油桐叶片喷施不同浓度的赤霉素(GA)后,研究了赤霉素与油桐光合作用的关系。结果如下。

(1)赤霉素是由植物体的特定部位产生的,再被运输到作用部位,对生长发育起________作用的微量有机物。它属于植物细胞之间传递________的分子。

(2)由上图可以看出,在不同浓度GA的处理下油桐净光合速率在___________________时出现两次峰值, 并在14 :00 出现明显的光合“午休”现象。出现“午休”的原因可能是在夏季的中午,油桐叶片的部分气孔关闭,在减少水分散失的同时让进入叶片的________减少,使光合速率降低。而喷施一定浓度的赤霉素后对油桐的光合“午休”现象有一定的_____作用。

(3)由上图分析,该实验还能得出的结论是______________________

 

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下图一表示水稻细胞内发生的生理过程示意图,1~10表示生理过程,AD表示化学物质。图二表示将玉米的PEPC酶基因导入水稻后,测得光照强度对转基因水稻和原种水稻的气孔导度及光合速率的影响结果注:气孔导度越大,气孔开放程度越高。请据图分析:

(1)图一中AB代表的物质分别是_______________,代表光合作用暗反应的是______,该图所示代谢过程中,可以发生于高等动物细胞内的生理过程有________________。在氧气充足,光照强度为1×102μmol·m-2·s-1时,图一中可进行的生理过程有____________________

(2)根据图二分析,光照强度为10~14×102μmol·m-2·s-1时,原种水稻的气孔导度下降但光合速率基本不变,可能的原因是________________________。光照强度低于8×102μmol·m-2·s-1时,影响转基因水稻光合速率的主要因素是____________

(3)根据图二分析,在光照强度为4μmol·m-2·s-112μmol·m-2·s-1时,转基因水稻产生的O2与原种水稻产生的O2的比值分别为______________________,因此转基因水稻更适合栽种在__________ 环境中。

(4)分析图中信息,PEPC酶所起的作用是_______________________________

 

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线粒体的功能由其中的约1 000种蛋白质来执行。下图是真核细胞中线粒体蛋白X从细胞质基质转运到线粒体基质的图解,导肽一般含10~80个氨基酸残基是该蛋白质一端的肽段,在引导蛋白质进入线粒体基质的过程中起到了重要的定位作用。

注: Hsp:热休克蛋白,按照分子的大小分为Hsp 70,Hsp 60等。

(1)组成线粒体前体蛋白X的肽链中,N端特指的是含有游离的—NH2一端,则肽链的另外一端应该含有的化学基团是_____________________

(2)线粒体前体蛋白X是由细胞结构中___________内的基因控制合成,合成部位是__________________。据图可知热休克蛋白的作用是____________________

(3)据研究,线粒体内的DNA也参与线粒体中许多酶复合物的生物合成,由此可见线粒体属于______填“自主性”“半自主性”或“无自主性”细胞器。

(4) 高等哺乳动物进行受精作用时,受精卵中的线粒体几乎全部来自____________,不考虑基因突变、细胞器衰老等因素,在受精作用前后,同一线粒体中的蛋白质组成________填“可能”或“不可能”有差异,其原因是_________________

 

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下列为多种膜的化学成分表:

(1)生物膜系统是____________________________的总称,表中膜物质含量的差别说明正常细胞膜具有不同于其他膜的功能是________________________

(2)科学家将变形虫的细胞与小鼠肝细胞分别放入0.15%的K+溶液中相同时间后,再次测定K+浓度,发现放有小鼠肝细胞的K+溶液浓度较高,从两种细胞的细胞膜成分考虑,原因是______________________________________________________________

(3)线粒体内膜蛋白质含量最高的原因是______________________________

(4)内质网在真核细胞生命活动中具有广泛的作用,但在病毒侵染等不同损伤因素的作用下其功能会受到破坏,右图示其应激修复过程。图中表示在病毒侵染等多种损伤因素的作用下,内质网腔内错误折叠或未折叠蛋白会聚集,但内质网腔里的Bip蛋白会与其结合将其运出内质网降解。同时内质网膜上的IRE1蛋白被激活,激活的IRE1蛋白催化Hac1mRNA的剪接反应。剪接的mRNA通过__________产生的Hac1蛋白作为转录因子经_______ 进入细胞核,________填“增强”或“减弱”Bip基因的表达,以恢复内质网的功能。

 

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