Question

下列有关人类遗传病的说法，正确的是

A. 父亲正常，女儿患病，一定是常染色体隐性遗传病

B. 调查某遗传病的发病率需要对多个患者家系进行调查

C. 常染色体上单基因隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率

D. X染色体上单基因隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率

Answer

D

【解析】父亲正常，女儿患病，不一定是常染色体隐性遗传，也可能是伴X染色体显性遗传病等其他遗传病，A错误；调查某遗传病的发病率要对广大人群随机抽样调查，不能只在具有患者家系中进行调查，B错误；常染色体隐性遗传病在男性和女性中的发病率相同，都等于该病致病基因的基因频率的平方，C错误；

【点睛】本题考查常见的人类遗传病，要求考生识记几种常见人类遗传病的类型及实例，掌握各种遗传病的特点，能结合所需的知识准确判断各选项。几种常见的单基因遗传病及其特点：1、伴X染色体隐性遗传病：如红绿色盲、血友病等，其发病特点：（1）男患者多于女患者；（2）隔代交叉遗传，即男患者将致病基因通过女儿传给他的外孙。2、伴X染色体显性遗传病：如抗维生素D性佝偻病，其发病特点：（1）女患者多于男患者；（2）世代相传。3、常染色体显性遗传病：如多指、并指、软骨发育不全等，其发病特点：患者多，多代连续得病。4、常染色体隐性遗传病：如白化病、先天聋哑、苯丙酮尿症等，其发病特点：患者少，个别代有患者，一般不连续。5、伴Y染色体遗传：如人类外耳道多毛症，其特点是：传男不传女。