Question

糖原贮积病是由于遗传性糖代谢障碍，致使糖原在组织内过多沉积而引起的疾病，临床表现为低血糖等症状，下图1为人体糖代谢的部分途径，请分析回答：

（1）据图1可知，抑制葡萄糖激酶不仅制约糖原的合成，还会制约体内细胞的_______________呼吸，使产能减少；细胞呼吸的启动需要___________功能。

（2）Ⅰ型糖原贮积病是6-磷酸葡萄糖酶基因（E）突变所致。血糖浓度低时，正常人体分泌________（激素）增加，使血糖浓度恢复到正常水平；给Ⅰ型糖原贮积病患者注射该激素_____（能，不能）使血糖浓度恢复到正常水平。

（3）Ⅰ型糖原贮积病是一种常染色体隐性遗传病，图2为某家族史病遗传情况家系图，在正常人中，杂合子概率为1/150，若Ⅱ-3与表现型正常的男性结婚后生育一个孩子，则患病概率约为_______。

（4）某新型糖原贮积病，是由磷酸酶基因（D）突变引起，经过家系调查绘出的家系遗传图与图2一致，研究者合成了两种探针，能分别与正常基因和突变基因相应的DNA序列互补，此探针能在一定的杂交和洗脱条件下，只要有一个碱基不匹配，就不能形成稳定的杂交链而被洗脱。利用探针对该型糖原贮积病家系进行检测，过程和结果如右图所示

①体外扩增DNA时，解链的方法是_________。

②结合图2和图3分析：该新型糖原贮积病的遗传方式为X染色体隐性遗传病，做出些判断依据的是该家系中_________个体DNA杂交检测的结果，其中Ⅰ-1个体的基因型是_________。

③假如Ⅲ-1和男性患者结婚，生育的孩子患新型糖原贮积病的概率是_________。

Answer

（9空9分）

（1）有氧和无氧 ATP （2）胰高血糖素 不能 （3）1/900

（4）①高温加热 ②Ⅰ-1 Ⅰ-2 Ⅱ-5 XDXd ③1/8

【解析】⑴据图可知，抑制葡萄糖酶，则不能形成6磷酸葡萄糖，不能分解形成丙酮酸，从而细胞呼吸（包括有氧呼吸和无氧呼吸）；细胞呼吸的启动需要ATP提供能量。

⑵当血糖浓度降低时，胰高血糖素分泌增多；Ⅰ型糖原贮积病是6-磷酸葡萄糖酶基因（E）突变所致，即没有6磷酸葡萄糖酶，因此胰高血糖素不能将糖原分解成葡萄糖提高血糖浓度。

⑶据图可知Ⅱ-3的基因型为2/3杂合子，与1/150杂合子的男性婚配，生出患病孩子的概率为2/3×1/150×1/4＝1/900。

⑷①在PCR过程中，高温使DNA分子解旋。

②根据电泳结果可知，1、2号正常，5号患病，同时2号没有致病基因，说明该病是伴X染色体隐性遗传病，由于1号既有正常基因，又有突变基因，说明是杂合子，即XDXd。

③根据系谱图可知，Ⅱ2的基因型为1/2XDXD或1/2XDXd，因此Ⅲ-1的基因型为1/4XDXd，与XdY婚配，生出患病孩子的概率为1/8。

【考点定位】血糖平衡调节、人类遗传病。

【名师点睛】本题主要考查糖代谢和遗传方式的判断，意在考查考生能理解所学知识的要点，把握知识间的内在联系，形成知识的网络结构和能运用所学知识与观点，通过比较、分析与综合等方法对某些生物学问题进行解释、推理，做出合理的判断或得出正确的结论的能力。

【名师点睛】人类遗传病情况可通过社会调查和家系调查的方式进行，如统计调查某种遗传病在人群中的发病率应是人群中随机抽样调查，然后用统计学方法进行计算；某种遗传病的遗传方式应对某个典型患者家系进行调查，根据家系遗传状况推断遗传方式．白化病属于常染色体隐性遗传病，可在人群中随机抽样调查．调查白化病的发病率，应先确定调查的目的、要求并制定调查计划，而后在人群中随机抽样调查并计算出其发病率，即白化病发病率等于白化病的患者人数/被调查的总人数×100%。