Question

下列有关人类遗传病的说法正确的有几项：

①单基因遗传病是由单个基因控制的遗传病

②21三体综合征患者是由染色体异常引起的三倍体个体

③可通过羊水检测、B超检査、DNA测序分析等基因诊断手段来确定胎儿是否患有镰刀型细胞贫血症

④禁止近亲结婚可降低隐性遗传病在群体中的发病率

⑤成功改造过造血干细胞，凝血功能全部恢复正常的某女性血友病患者与正常男性结婚后所生子女的表现型为儿子全部患病，女儿全部正常

A．二项     B．三项    C．四项    D．五项

Answer

A

【解析】①单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传病，错误；②21三体综合征患者是由染色体异常引起的21号染色体在正常体细胞含3条，较正常人多一条，错误；③可通过羊水检测、B超检査等都不能进行基因诊断，错误；④禁止近亲结婚可降低隐性遗传病在群体中的发病率，正确；⑤成功改造过造血干细胞，凝血功能全部恢复正常的女性血友病患者的基因型（XhXh）并未改变，所以她与正常男性（XHY）结婚后所生子女的表现型为儿子（XhY）全部患病，女儿（XHXh）全部正常，正确；综上分析，有两项正确，选A。

【考点定位】人类遗传病的相关知识

【名师点睛】遗传病的产前诊断的重要措施分析：在胎儿出生前，用专门的检测手段（如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查等）对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。

（1）羊水检查

由于羊水中含有脱落的胎儿细胞，因此，可以在妇女妊娠进行到14～16周时提取胎儿细胞和组织成分进行分析。例如，可以通过培养胎儿细胞，镜检分裂中期的染色体组型，以发现胎儿是否存在先天性染色体异常情况。羊水检查可以检查近300种染色体异常情况，如21三体综合征、神经管缺陷等遗传病。

（2）绒毛取样

绒毛取样（CVS）是用于早期妊娠的产前诊断方法。当妊娠进行到8～10周时，用针筒吸取绒毛后在实验室中进行短期或长期的培养，然后分析胎儿的染色体异常情况。需要说明的是，绒毛取样可能对胎儿的四肢有致畸作用，也可能给妇女的妊娠带来潜在的危险。

（3）基因诊断

基因诊断是指利用DNA分子探针进行DNA分子杂交，依据的主要原理是碱基互补配对原则。

近亲婚配的双亲携带来自于共同祖先的致病基因的机会大大高于非近亲婚配，由于大多数遗传病由隐性基因控制，故生育出隐性纯合而患病的子代概率很高。