Question

共济失调毛细血管扩张症（AT）是常染色体隐性遗传的原发性免疫缺陷病，起因于DNA损伤。通过应用聚合酶链式反应、逆转录－聚合酶链式反应、聚丙烯酰胺凝胶电泳结合DNA序列分析方法，研究发现患者体内缺乏DNA修复酶，DNA损伤后不能修补而引起复合性杂合基因突变。下列叙述正确的是（  ）

A．突变基因在控制性状时进行的是逆转录过程

B．突变基因直接控制该疾病，不需要转录和翻译过程

C．是通过控制酶的合成，控制代谢过程从而控制生物的性状

D．人类白化病基因与共济失调毛细血管扩张症基因作用原理不同

Answer

C

【解析】突变基因在控制性状时进行的是转录和翻译过程，没有发生逆转录过程，A错误；突变基因直接控制该疾病，需要转录和翻译过程，B错误；根据题意分析可知，基因是通过控制酶的合成，控制代谢过程从而控制生物的性状，C正确；人类白化病基因与共济失调毛细血管扩张症基因都是通过控制酶的合成，控制代谢过程从而控制生物的性状，故作用原理相同，D错误．

【考点定位】基因突变的特征

【名师点睛】基因通过中心法则控制性状，包括两种方式：

1、通过控制酶的合成控制代谢过程，间接控制生物体的性状．例如：a．镰刀型细胞贫血症：血红蛋白基因突变→血红蛋白结构异常→红细胞呈镰刀状蔗糖多→水分保留少．b．囊性纤维病：CFTR基因缺失3个碱基→CFTR蛋白结构异常→功能异常．

2、可通过控制蛋白质的结构直接控制生物的性状．例如：a．豌豆粒型：豌豆淀粉分支酶基因异常（插入外来DNA序列）→不能正常合成淀粉分支酶→淀粉少→皱粒．b．白化病：酪氨酸酶基因异常→缺少酪氨酸酶→制约酪氨酸转化为黑色素→白化病．