Question

某家族有两种单基因遗传病，即人类的白化病和抗维生素D佝偻病。请回答下列问题：

（1）查阅资料发现，人类的白化病具有隔代遗传且男女患病概率无差别的持点，而抗维生素D佝偻病具有代代相传且女性忠者多于男性患者的特点,据此推断这两种遗传病的类型最可能分别是__________、

____________。

（2）假如控制白化病的等位基因为A—a，控制抗维生素D佝偻病的等位基因为D—d。某家族的遗传系谱图如图1所示（不考虑交叉互换和基因突变）。请根据第（1）题推断回答下列问题。

①II—5体内处于减数分裂四分体时期的细胞如图2所示，其中仅呈现基因A—a和D—d所在的染色体。请在图2中标出相关基因。

②据图分析，III—8患病的概率为______________；如III—8是男孩，则其患病的概率为____________。

③若II—7与已正常女性婚配，经计算，他们的子女患白化病的概率为，则自然人群中，白化病的发病率大约为____________。

Answer

（1）常染色体隐性遗传病 伴X染色体显性遗传病

（2）①

② ③

【解析】（1）人类的白化病具有隔代遗传且男女患病概率无差别的持点，说明白化病最可能是常染色体隐性遗传。抗维生素D佝偻病具有代代相传且女性忠者多于男性患者的特点，说明抗维生素D佝偻病最可能是伴X染色体显性遗传病。

（2）① 1号是白化病患者，5号没有患白化病，可以推知5号与白化病相关的基因型是Aa，说明其细胞中与白化病相关的一对常染色体上，一条染色体上有基因A，一条染色体上有基因a，在减数第一次分裂前的间期，染色体复制后，每条染色体上含有2条染色单体，其上的基因是相同的。5号患抗维生素D佝偻病，故与其相关的基因型是XDY，说明5号的X染色体上含有D基因，Y染色体上没有其等位基因，同样在减数第一次分裂前的间期，X和Y染色体复制，使得X染色体上的两个染色单体都含有D基因。故5号的染色体与基因情况如下图：

②4号患白化病，6号正常，故6号的基因型是AaXdXd。5号与6号结婚，后代的白化病的患病情况为：Aa×Aa→3/4正常，1/4白化病；后代抗维生素D佝偻病的患病情况是XDY×XdXd→1/2正常、1/2患病，其中女孩都患病，男孩都正常。8号未知性别，故其患病的概率是1-3/4×1/2=5/8。如III—8是男孩，则其患病的概率为1/4，且只患白化病。

③设白化病的a基因频率为p，正常的A基因频率为q=，白化病的发病率为p2，即aa基因型频率为p2。根据遗传平衡定律认为：（p+q）2=p2+2pq+q2=1，由公式可知，q=1-p，可以推知人群中正常人携带者的概率=Aa频率/（AA频率+Aa频率）=[2p（1-p）]/（1-p2）。4号是白化病患者，故7号的基因型是Aa。7号与正常女性结婚，该女性是携带者的概率是[2p（1-p）]/（1-p2），后代子女的白化病概率为1/202，说明1/4×[2p（1-p）]/（1-p2）=1/202，计算得出p=1/100，故白化病的发病率是1/10000。

【考点定位】动物配子的形成过程；伴性遗传；人类遗传病的类型

【名师点睛】利用遗传平衡定律进行基因频率和基因型频率的计算

（1）已知A的基因频率是A%，a的基因频率是a%，则该种群中基因型为AA的个体占A%×A%，基因型为aa的个体占a%×a%，基因型为Aa的个体占A%×a%×2。

（2）已知某种群中基因型是AA的个体占X%，则A的基因频率是，a的基因频率是1－；或已知基因型是aa的个体占Y%，则a的基因频率是，A的基因频率是1－。

特别提醒 种群基因频率改变了，生物一定进化了；基因型频率改变，基因频率不一定改变。