Question

生物教材《遗传与进化》中较为关注人类的健康，体现了生物学科的人文关怀。请回答相关问题：

（1）人类遗传病通常是指由于          的改变而引起的人类疾病。其中由            控制的遗传病称为单基因遗传病。

（2）2015年6月湘雅二医院产科一孕妇产下一个哭声似猫叫的女婴，该女婴所患的遗传病最可能是

               缺失。

（3）某高龄产妇的男孩智力低下、发育迟缓、面容特殊并患有先天性心脏病，该男孩所患的遗传病最可能是     号染色体三体综合征。

（4）调查人类遗传病时，最好选择                 遗传病作为调查对象。

（5）正常人男性的皮肤生发层细胞中，有       种形态不同的染色体。

Answer

（6分）（1） 遗传物质 一对等位基因 （2）Ⅴ号染色体 （3）21

（4）发病率较高的单基因 （5）24

【解析】（1）人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的疾病，主要分为单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常遗传病，其中由一对等位基因控制的遗传病称为单基因遗传病。

（2）根据题干信息分析，该女婴哭声似猫叫，应该患有猫叫综合征，是由于其5号染色体短臂缺失导致的。

（3）21三体综合征的特征是智力低下、发育迟缓、面容特殊并患有先天性心脏病。

（4）由于多基因遗传病易受环境因素的影响，因此调查某种遗传病的发病率往往选用群体发病率高的单基因遗传病进行调查。

（5）男性的皮肤发生层细胞中有22种形态的常染色体和2种形态的性染色体。

【考点定位】人类遗传病

【名师点睛】调查人群中的遗传病：

（1）调查某种遗传病的发病率要对人群进行随机抽样调查，调查的遗传病一般选择在群体中发病率较高的单基因遗传病遗传病，选取的样本应该足够大；

（2）调查某种遗传病的遗传方式，往往选择单基因遗传病，要选取具有患者的家系进行调查。