Question

苯丙酮尿症是一种单基因（A/a）遗传病，患者缺乏苯丙氨酸羟化酶，苯丙氨酸不能转变为酪氨酸，造成苯丙氨酸和酮酸蓄积，并从尿中排出。现有一对正常夫妇，其儿子和丈夫的母亲均为此病患者，妻子的父亲不带此病致病基因，其他人员表现型均正常。请分析回答下列问题：

（1） 苯丙酮尿症属于    （X/常〉染色体上的    （显/隐）性基因控制的遗传病。妻子母亲的基因型是    。

（2）根据苯丙酮尿症基因对表现型的影响，其变异类型属于基因突变中的      类型。该基因转录产物的加工场所是    。

（3）这对夫妇再次怀孕，经B超检査为女孩，此女孩患苯丙酮尿症的几率是    ，可以通过         技术,然后进行生化方面的检査确诊。

Answer

（1）常 隐 Aa

（2）生化突变 细胞核

（3）1/4 羊膜腔穿刺

【解析】

试题分析：（1）依题意可知，题中三代人关于苯丙酮尿症的遗传情况如下图，“一对正常夫妇，其儿子患此病”，说明该病为隐性遗传病，“丈夫的母亲为此病患者，丈夫正常”，可进一步确定该病为常染色体隐性遗传病。妻子的基因型为Aa，再依据妻子的父亲不带此病致病基因，可推知妻子的致病基因来自于妻子的母亲，所以妻子的母亲的基因型是Aa。

（2）依题意可知：苯丙酮尿症患者发病的直接原因是体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，表明相关基因控制性状的途径是通过控制酶的合成来控制代谢过程的，其变异类型属于基因突变中的生化突变类型。该基因是在细胞核中进行转录的，因此其产物mRNA的加工场所细胞核。

（3）结合对（1）的分析可知，这对夫妇的基因型均为Aa，若再次怀孕，经B超检査为女孩，此女孩患苯丙酮尿症的几率是1/4，可以通过羊膜腔穿刺技术,然后进行生化方面的检査确诊。

考点：本题考查人类遗传病、基因的分离定律的相关知识，意在考查学生能从题图中提取有效信息并结合这些信息，运用所学知识与观点，通过比较、分析与综合等方法对某些生物学问题进行解释、推理，做出合理的判断或得出正确结论的能力。