Question

通过对胎或新生儿的体细胞组织切片观察难以发现的遗传病是

A.红绿色盲   B.21三体综合症 

C.镰刀型细胞贫血症   D.性腺发育不良（XO型）

Answer

A

【解析】A.红绿色盲是基因突变产生的，基因突变在显微镜下是看不到的，A正确；B.21三体综合症和D.性腺发育不良（XO型）均为染色体异常，染色体变异在显微镜下是能看到的，BD错误；C.镰刀型细胞贫血症也是基因突变产生的，在显微镜下看不到基因突变，但是可以看到红细胞形态发生改变，C错误。

【考点定位】基因突变和染色体变异的区分

【名师点睛】基因突变、基因重组、染色体变异都会引起遗传物质的改变，均可传给后代，但基因突变是基因内部碱基对的改变，属于DNA分子水平上的变化，而染色体变异是染色体结构或数目的变异，属于细胞水平上的变化；染色体的某一个位点上基因的改变属于基因突变，这种改变在光学显微镜下是无法直接观察到的。而染色体上几个基因的改变属于染色体变异，这种改变可以用显微镜直接观察到。