Question

用光学显微镜对胎儿的体细胞进行观察，难以发现的遗传病是（   ）

A. 白化病 B. 21三体综合征    C.猫叫综合征   D.镰刀型细胞贫血症

Answer

A

【解析】白化病是基因突变，在显微镜下不可见，故A正确。21三体综合征是染色体数目变异，在显微镜下可见，故B错误。猫叫综合征是染色体部分片段缺失，在显微镜下可见，故C错误。镰刀形细胞贫血症是基因突变，但因为红细胞的形态的改变在显微镜下可以观察到，故D错误。

【考点定位】本题考查人类遗传病相关知识，意在考察考生对知识点的理解掌握程度。

【名师点睛】易错警示 与三种可遗传变异有关的3个注意点

(1)基因突变、基因重组、染色体变异都会引起遗传物质的改变，均可传给后代。

(2)基因突变是基因内部碱基对的改变，属于DNA分子水平上的变化；染色体变异是染色体结构或数目的变异，属于细胞水平上的变化。

(3)染色体的某一个位点上基因的改变属于基因突变，这种改变在光学显微镜下是无法直接观察到的。而染色体上几个基因的改变属于染色体变异，这种改变可以用显微镜直接观察到。