Question

某单基因遗传病在某地区的发病率为1%，下图为该遗传病的一个家系，I-3为纯合子，I-1、II-6和II-7因故已不能提取相应的遗传物质。则下列判断正确的是

A.此遗传病为伴X染色体隐性遗传病

B.该家系中此遗传病的正常基因的频率为90%

C.II-8与该地区一个表现型正常的男性结婚后，所生男孩患该病的概率是1/22

D.通过比较III-10与I-3或II-5的线粒体DNA序列可判断他与该家系的血缘关系

Answer

C

【解析】I－3为纯合子患者，而后代正常，说明该病为隐性遗传病，又因为I－1为女性患者，儿子正常，说明该病为常染色体隐性遗传病，而不是X染色体隐性遗传病，A错误；该病在人群中的发病率为1%，则患病基因的频率为10%，正常基因的频率为90%，而该家系中患病基因的频率高，B错误；根据人群中的基因频率可求，人群中不携带致病基因的正常人所占比例为81%，携带者所占比例为18%，则正常人群中表现型正常生物男性为携带者的概率为18/99，II－8为携带者，与表现型正常的男性结婚后，生的男孩患病概率为：18/99×1/4=1/22，C正确；若III－10为亲生子女，其线粒体DNA来自II－7，再向上推理来自I－3，与II－5无关，D错误。

【考点定位】伴性遗传（Ⅱ）、人类遗传病的类型（Ⅰ）

【名师点睛】判断遗传系谱中单基因遗传病的传递方式

（1）确定图谱中遗传病是显性遗传还是隐性遗传

“无中生有”为隐性(无病的双亲，所生的孩子中有患者)

“有中生无”为显性(有病的双亲，所生的孩子中有正常的)

（2）确定致病基因位于常染色体上还是位于X染色体上

①子女正常双亲病；②父病女必病，子病母必病，则为伴X显性遗传

①子女正常双亲病；②父病女不病或者子病母不病，则为常染色体显性遗传

①双亲正常子女病；②母病子必病，女病父必病伴，则为X隐性遗传

① 双亲正常子女病；②母病子不病或女病父不病，则为常染色体隐性遗传

注意：如果双亲中一方不携带致病基因且为隐性遗传病，则只能是伴X染色体遗传病。