Question

造成人类遗传病的原因有多种，在不考虑基因突变的情况下，回答下列问题：

（1）冠心病属于        基因遗传病，这类遗传病除受遗传因素影响外，还与        有关，所以一般不表现典型的        分离比。

（2）抗维生素D佝偻病是一种肾小管遗传缺陷性疾病，一个正常女性和一个抗维生素D佝偻病的男性结婚，生了一个基因型为XXY的抗维生素D佝偻病儿子，其原因是          （填“父亲”或“母亲”）的染色体在                     未分离。

（3）就血友病和镰刀型细胞贫血症来说，如果父母表现型均正常，则女儿不可能患____，有可能患____。若要调查血友病的遗传方式，采用              调查。

Answer

（1）多（1分） 环境因素（1分） 孟德尔（2分）

（2）父亲（2分） 减数第一次分裂后期（2分）

（3） 血友病 镰刀型细胞贫血症 家系（每空1分，共3分）

【解析】

（1）冠心病是多基因遗传病中的一种，例如还有原发性高血压、青少年型糖尿病。多基因遗传病具有易受遗传因素影响、发病率高的特点，还有家族聚集现象。

（2）已知抗维生素D佝偻病是伴X显性遗传病，一个正常女性基因型为XdXd，和一个抗维生素D佝偻病的男性（XDY）结婚，生了一个基因型为XXY的抗维生素D佝偻病儿子，说明其含有显性致病基因，则该孩子基因型为XDXdY，是父亲的染色体在减数第一次分裂后期同源染色体未分离导致的。

（3）血友病为伴X隐性遗传，镰刀型细胞贫血症为常染色体隐性遗传，所以正常双亲有可能为该基因的携带着，故后代中的女儿可能患常染色体隐性遗传病（镰刀型细胞贫血症），但是不可能患伴X隐性遗传病（血友病）。遗传学中调查遗传病的遗传方式应该在患者家系中调查。

【考点定位】人类遗传病的类型

【名师点睛】

（1）由于遗传物质的改变，包括染色体畸变以及在染色体水平上看不见的基因突变而导致的疾病，统称为遗传病。

（2）根据所涉及遗传物质的改变程序，可将遗传病分为三大类：其一是染色体病或染色体综合征，遗传物质的改变在染色体水平上可见，表现为数目或结构上的改变．由于染色体病累及的基因数目较多，故症状通常很严重，累及多器官、多系统的畸变和功能改变．如21三体综合征、猫叫综合征等。其二是单基因病，目前已经发现6500余种单基因病，主要是指一对等位基因的突变导致的疾病，分别由显性基因和隐性基因突变所致。第三是多基因病，顾名思义，这类疾病涉及多个基因起作用，与单基因病不同的是这些基因没有显性和隐性的关系，每个基因只有微效累加的作用，因此同样的病不同的人由于可能涉及的致病基因数目上的不同，其病情严重程度、复发风险均可有明显的不同，且表现出家族聚集现象，如唇裂就有轻有重，有些人同时还伴有腭裂。